介绍马凡氏综合症的诊断与鉴别诊断

您知道马凡氏综合症诊断与鉴别诊断吗?马凡氏综合症（Marfan"sSyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。下面看看专家的解答。

马凡氏综合症的诊断：

1.本综合征的诊断依据为

（1）特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为着。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

（2）先天性心血管异常。

（3）眼部症状。

（4）家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。

2.Mckusick（1995）将马凡综合征的心血管异常列为

（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。

（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。

（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。

（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。

马凡氏综合症的鉴别诊断：

本病需注意与下列疾病鉴别：

1.艾-荡综合征

虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。

2.弹性假黄瘤病

可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。

3.同型胱氨酸尿症

为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。

以上内容就是对马凡氏综合征相关问题的介绍，相信大家看过之后，对马凡氏综合征问题已经有了一定的了解了，希望对大家能有所帮助。