临床上，马凡氏综合症怎么诊断及检查

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。那么马凡氏综合症怎么诊断及检查呢?下面看看专家的解答。

1.标准的具体内容

（1）骨骼系统

以下表现至少有4项：鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）;肘关节外展减小（〈170度）;中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

（2）眼睛系统

晶状体脱位，异常扁平角膜（角膜曲面计测量）;眼球轴长增加（超声测量）;虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

（3）心血管系统

升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）;二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）;降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

（4）肺系统

自发性气胸;肺尖肺大泡（胸片证实）。如果一项存在即可认为肺系统受累。

（5）皮肤和体包膜

皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

（6）硬脑（脊）膜

CT或MRI发现硬脊膜膨出。

（7）家族或遗传史

父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

2.马凡氏综合症的诊断前提

马凡氏综合症对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

马凡氏综合症对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

以上内容就是对马凡氏综合征相关问题的介绍，相信大家看过之后，对马凡氏综合征问题已经有了一定的了解了，希望对大家能有所帮助。