发生肌营养不良的原因有三种,即血管血液循环障碍引起的理论,肌肉组织梗死;第二个是神经源理论,运动神经元功能障碍引起的肌肉变性;第三是遗传理论,细胞膜遗传异常,导致肌肉酶溢出,这样身体代谢合成更多的肌肉酶。
肌营养不良不是一个单一的疾病,而是一大群疾病,主要是由于基因突变导致肌肉变性紊乱。
导致肌肉营养不良的因素和基因突变相关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而导致临床看到肌肉萎缩和软弱。假肥大型肌营养研究最彻底的,确认了X染色体短臂因为缺乏这个基因编码,造成一种细胞骨架蛋白,称为肌营养不良蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜,支持作用,能保护肌膜阻力的收缩力量,不被损坏。孩子们因为基因缺失,因此不能产生肌营养不良蛋白,肌膜不稳定,在收缩的肌肉损伤,所以出现变性和坏死,引起肌肉萎缩和软弱。
根据不同地区的遗传疾病、肌肉营养不良也不同,分类的各种肌肉营养不良是由于基因缺陷造成的,它是一种遗传性疾病。