(一)体格检查
包括智力、身高、体质量、第二性征发育情况、有无发育畸形,有无甲状腺肿大,有无乳房溢乳,皮肤色泽及毛发分布。对原发性闭经、性征幼稚者还应检查嗅觉有无缺失。
(二)妇科检查
内、外生殖器发育情况及有无畸形;已婚妇女可通过检查阴道及宫颈黏液了解体内雌激素的水平。
(三)实验室辅助性检查
有性生活史的妇女出现闭经,必须首先排除妊娠。
1.评估雌激素水平以确定闭经程度
(1)孕激素试验 孕激素撤退后有出血者,说明体内有一定水平的内源性雌激素影响;停药后无撤退性出血者,则可能存在两种情况:①内源性雌激素水平低下;②子宫病变所致闭经。孕激素试验方法见表2。
(2)雌-孕激素试验 服用雌激素如戊酸雌二醇或17β-雌二醇或结合雌激素,20~30天后再加用孕激素,加用方法见表2;停药后如有撤退性出血者可排除子宫性闭经;停药后无撤退性出血者可确定子宫性闭经。但如病史及妇科检查已明确为子宫性闭经及下生殖道发育异常性闭经,此步骤可省略。
2.激素水平测定
建议停用雌、孕激素类药物至少两周后行FSH、LH、PRL、促甲状腺激素(TSH)等激素水平测定,以协助诊断。
(1)PRL及TSH的测定 血PRL>1.1nmol/L(25mg/L)诊断为高PRL血症;PRL、TSH水平同时升高提示甲状腺功能减退引起的闭经。
(2)FSH、LH的测定 FSH>40U/L(相隔1个月,两次以上测定),提示卵巢功能衰竭;FSH>20U/L,提示卵巢功能减退;LH<5U/L或者正常范围提示病变环节在下丘脑或者垂体。
(3)其他激素的测定 肥胖或临床上存在多毛、痤疮等高雄激素血症体征时尚需测定胰岛素、雄激素(睾酮、硫酸脱氢表雄酮)、孕酮和17羟孕酮,以确定是否存在胰岛素抵抗、高雄激素血症或先天性2l羟化酶缺陷等疾病。
3.染色体检查
高Gn性闭经及性分化异常者应进行染色体检查。
(四)其他辅助检查
1.超声检查
盆腔内有无占位性病变、子宫大小、子宫内膜厚度、卵巢大小、卵泡数目及有无卵巢肿瘤。
2.基础体温测定
了解卵巢排卵功能。
3.宫腔镜检查
排除宫腔粘连等。
4.MRI或CT检查
头痛、溢乳或高PRL血症患者应进行头颅和(或)蝶鞍的磁共振(MRI)或CT检查,以确定是否存在颅内肿瘤及空蝶鞍综合征等;有明显男性化体征者,还应进行卵巢和肾上腺超声或MRI检查,以排除肿瘤。