遗传性乳腺癌的发病机制

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。下面就介绍一下遗传性乳腺癌的发病机制?

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁，而在HBOCS家族中平均发病年龄为52岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内对侧乳房患癌的风险为25%，至70岁时为64%。患卵巢癌的寿命风险，在普通人群为1.4%，有1个一级亲属（母亲、姐妹、女儿）罹患者为7%后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3%有综合征者，卵巢癌的寿命风险至少为40%。

遗传性乳腺癌的发病机制：

明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节起到抑制肿瘤生长的作用。但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%。有BRCA1基因存在者，当其发生癌基因突变，BRCA1表达下降则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度，也易发生该类有关的癌肿。

遗传性乳腺癌的发病机制包括实际BRCA1表达在东西方人群不同地缘因素和人种因素，与性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等也直接有关所以有进一步深入研究的必要。