性代谢性酸中毒症状,婴儿则生长发育受阻。肌肉软弱及周期性麻痹,血钙和磷一般降低,每有骨骼疼痛、行动困难,肌肉有不同程度萎缩,骨骼毁坏严重时可导致变形,并有病理性骨折或假性骨折。多数伴尿路结石和感染。晚期有肾功能衰竭。
(2)Ⅱ型。典型有表现为尿中有葡萄糖、氨基酸排出,尿酸和磷酸盐排泄增多,致使尿酸和磷酸盐血浓度降低。此外尚有酸中毒表现,肌无力、生长发育障碍、低钾血症等。
(3)III型。同时兼有I型和Ⅱ型肾小管酸中毒表现,有时称混合型。
(4)Ⅳ型。又称肾素性低醛固酮血症。患者多为中老年,有糖尿病或肾小管间质疾患,其肾功能已有中度损害,测定阴离子间隙并不增加,而血氯增高,高血钾的程度与肾功能减退的程度不相称。氮质潴留的程度不严重,尿呈酸性。
肾小管性酸中毒为常染色体显性遗传病,亦可继发于肝豆状核变性、胆汁性肝硬化、胱氨酸储积症。
本病的诊断主要依据是有代谢性酸中毒,而尿pH在6以上,血钾、钙、钠等电解质平衡失调,血尿素氮、肌酐无明显升高,或升高程度远不及酸中毒严重,有不易解释的肌肉、骨骼系统症状。氯化铵试验,尿碳酸氢盐排量测定以及作血钾检查可确定其类型。
现代医学对本症的治疗原则是纠正代谢性酸中毒,纠正水、电解质紊乱,对继发性者则积极治疗原发病,对并发症常进行对症处理。
本症与中医的“消渴”、“虚劳”、“萎证”等病症有关。本病多为脾肾不足,气血亏虚。肾乃先天之本,若先天不足,肾气亏损,下亢虚惫,约束无权,气化功能亦失常度,以致饮一溲一。而脾有后天之本,藏营主运化,脾失健运,水精输布无权,精微物质外泄失度,精虚则不能灌溉诸未,血虚则不能濡养筋骨,肢体萎软不用,骨节疼痛不支。临床辨证以虚为主,当邪气乘虚而入时,也有兼夹胃热或下焦湿热之症。