学术：浅析对先天性肝纤维化的几点认识

先天性肝纤维化是一种先天性遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，这种病毒十分少见，发病率大约有十万分之一，成人和儿童均可发病，但是一般以儿童居多。先天性肝纤维化是一种遗传疾病，没有根治方法，而且病情后期死亡极高，可达50%以上。

先天性肝纤维化最早是由Kerr命名的，这种病属于发育障碍中的肝胆管畸形。临床上大多数患者以门脉高压的症状或体征为起病表现，尤其以消化道出血、肝脾肿大多见。值得一提的是，先天性肝纤维化中大部分死亡都是因为消化道大出血。

症状：

先天性肝纤维化根据不同的临床表现，可以分为：门脉高压型、胆管炎性、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。

先天性肝纤维化症状出现较早，一般成年之前会出现症状，一般症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹水、胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等。如果合并多囊肾的患者，可能会出现尿毒症。一般不并发肝性脑病以及肝功能衰竭。

诊断：

因为是少见病，所以先天性肝纤维化诊断比较困难，容易和肝豆状核变性、半乳糖血症、肝炎后肝硬化及肝静脉阻塞等疾病混淆。

但是先天性肝纤维化可以通过肝组织病理活检诊断，病理特点为：1、肝组织内呈现宽大致密且炎症不明显的胶原纤维间隔，或纤维束弥漫穿插于固有的肝小叶内;2、肝细胞板排列大致正常，一般无肝细胞结节性再生，不形成典型的假小叶结构;3、肝内胆管扩张和增生，扩大的胆管上皮覆以正常的柱状上皮细胞，可伴有肝内胆管发育畸形或海绵状扩张。

治疗：

先天性肝纤维化为遗传性疾病，现无根治方法。目前治疗主要是对症治疗，存在门脉高压者，以门体分流术和断流术为首选，单纯切除脾可ianshao门静脉三分之一的血流量，但是不能有效防止上消化道出血，因此术后再出血发生率较高。如果门静脉高压手术成功，则预后良好。

如果先天性肝纤维化反复发作，可考虑肝移植。肝移植是先天性肝纤维的最总根治方法，如果存在复发性胆管炎或早期胆道恶性变者应考虑肝移植。同时，存在肾脏疾病的话，可以考虑是否进行肝肾联合移植。