侏儒症诊断依据有哪些

侏儒症疾病多发生于孩子身上，常见的孩子都是身材比较矮小，有的还伴有畸形。所以，该疾病的预防要大于治疗。很多家长对于该疾病的判断不好把握，下面就由小编给大家详细介绍一下关于侏儒症的诊断依据，希望能够给您带来更多的帮助。

1、生长发育障碍。可有家族性遗传。继发性者多有颅内肿瘤（如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤）、感染、创伤，或应用大剂量糖皮质激素史。

2、身高低于同年龄、同性别正常人，平均身高多在130cm以下（一般为正常人身高均值-3倍标准差）。生长速率不足4cm/年，智力发育一般正常。

3、骨龄迟缓，低于实际年龄4年以上，骨骺融合延迟。蝶鞍大小可无特殊垂体性侏儒症，但鞍区病变者可有鞍上钙化、蝶鞍扩大，骨质破坏。

4、性器官不发育，第二性征缺乏等幼稚症表现，甲状腺、肾上腺皮质功能可能轻度减退，对胰岛素高度敏感。

5、血清生长激素水平低下，且对胰岛素诱发的高血糖及精氨酸、左旋多巴、吡啶斯的明等兴奋试验无反应（低于5μg/L）。青春期后血清促性腺激素水平低下。

6、排除下列疾病：体质性青春期延迟、原基性矮小症、儿童甲减症、骨骼疾病（软骨发育障碍、成骨不全）、营养代谢病、先天性心脏病、性腺发育障碍（如Turner综合征）等所致的侏儒症。

预防侏儒症的方法：

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）;②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）;④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

以上就是小编给大家详细介绍的侏儒症的诊断依据，希望都能有一个正确的认识。由于孩子尚小，很容易引起疾病的侵害。定期给孩子做身体检查很重要，及时发现、及时治疗，避免错过了治疗的最佳时机。如有其它疑问，可咨询相关专业医生。