小儿脊柱裂疾病在生活当中发病率不是很高,可是这样的疾病在我们生活当中也是存在着,疾病的发生折磨着孩子,给孩子的健康带去危害,给孩子带去疼痛折磨,更让家长们疼在心理,所以对于这样的疾病还是应该重视做好积极的预防,下面我们去了解一下小儿脊柱裂的形成原因有什么?
(一)发病原因
研究脊柱裂病因,有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天,脊索上方外胚层增厚形成神经板,然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢,融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天,位于第3体节水平,即未来脑干形成区域,融合是从视原基部位开始,并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23~26天闭合,若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26~30天闭合,若闭合不全则形成脊柱裂。
(二)发病机制
脊柱裂属神经管畸形(NTD),NTD是一种多基因遗传病,其发病机制是极其复杂的,是多方面的,许多因素的干扰都会影响发病过程,根据动物实验、临床观察和流行病学研究,认为NTD是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果:
1.遗传因素
在NTD发病机制研究中,很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来,如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样,在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果,诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变,近亲婚配NTD发病率高,NTD家族内的复发危险度高等。
家系研究表明,有NTD家族史的孕妇,其NTD婴儿的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究认为,只要父母一方有过NTD病史,则其后代NTD的发病率为3%,明显高于一般人群。有过2次及以上NTD生育经历的母亲再生育NTD婴儿的危险性则提高10%。另外,双胎中NTD的发病率比一般人群要高,且单卵双胎又比双卵双胎NTD发病率高。这些研究结果均支持遗传因素对NTD的作用。
有关NTD的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释,而是有多对基因遗传的基础,即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别,其作用是累积的,效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而NTD的发生是多基因遗传所致,至于遗传因素对于NTD发生有多大作用,则尚未定论。
2.环境因素
环境致畸因子在妊娠早期,通常在3个月内作用于母体,导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏,锌和其他微量元素缺乏,严重妊娠反应,病毒感染,服用某些药物,酗酒,放射线照射,以及接触某些化学物质等。
关于脊柱裂的形成原因相信看完了文章内容的介绍我们有了了解,的确小儿脊柱裂疾病在生活当中是时常发生的,我们知道了这样的疾病和遗传有着一定的关系,所以在结婚之前一定要做好婚前检查,愿每个孩子都能够健康。