马凡氏综合征的检查与诊断

在对很多马凡氏综合征患者的走访调查中发现，很多的马凡氏综合征患者都是等到病情严重的时候才想起要去治疗马凡氏综合征，这就是为什么马凡氏综合征治疗周期会这么长的原因。

3检查基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。

1.X线检查

（1）指骨细长。

（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。

（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2.超声心动图

（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径