马凡氏综合征是一种遗传病,它是由于基因异常而造成的胶原纤维不能完整形成网状结构,导致的动脉中层薄弱,最终导致主动脉壁扩张、主动脉夹层。马凡式综合症是多系统的病变,刚才所述,只是在循环系统的病变。在骨骼系统,它可以导致鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等等骨骼畸形;在皮肤,年轻患者,不管是男性还是女性有些会有妊娠纹产生;或者是硬脑膜缺如;晶状体脱位等等多系统病变,但是真正危及生命的还是在循环系统,特别是心脏部位,形成主动脉瘤、主动脉夹层,或者是二尖瓣关闭不全。
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