氯沙坦或可阻断马凡氏综合征发展

马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。典型的病人常又高又瘦，胳膊、腿、手指、脚趾不成比例的长。心血管方面可形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。这是马凡氏综合征的主要死因。该病的发病率约0.04‰～0.1‰。马凡氏综合征病人生活在因大动脉突然破裂而死亡的威胁中。

一项最新研究表明，常用的高血压治疗药物氯沙坦或可预防马凡氏综合征的发展。这项研究发表在周五的《Science》上，尽管还只是小鼠实验结果，但由于氯沙坦已经上市多年，很快就可在马凡氏综合征的婴儿和儿童中开始临床试验。氯沙坦或可成为第一种被认为可阻断马凡氏综合征血管病变的药物。研究表明氯沙坦首先可阻断动脉壁薄弱的发展，而且如果动脉壁已经受到损伤，则该药物还可修复损伤。

该项研究由美国霍甫金斯大学的HarryDietz博士主持。Dietz给有马凡氏样动脉损伤的基因工程小鼠给药氯沙坦、安慰剂或另一中抗高血压药。这些小鼠有刚出生的，也有2个月大的（相当于人类的十几岁）。在给药6个月后，氯沙坦不仅阻断了新生小鼠的血管病变，“十几岁”大的小鼠的血管损伤也完全修复，以至于研究人员无法将它们与正常小鼠区别开。而未给药氯沙坦的小鼠病变则继续发展。

尽管动物的试验结果未必适用于人，但该项结果如此引人注目，美国国立健康研究院的儿童心脏病网已经着手一项临床试验。试验预计到9月将征募1000名年轻的糖尿病患者（6个月-25岁）。如果结果适用于人体的话，将是马凡氏综合征治疗史上的重大突破。

这种马凡氏病小鼠的TGF-beta基因进行了基因工程操作，该基因过度活跃，促进了异常结缔组织的形成。而氯沙坦不仅可以降低血压，而且可以阻断TGF-beta基因的过度活性。这是该项研究的理论基础。该项研究不仅对马凡氏综合征的预防提供了新的视角，而且对更常见形式的动脉瘤的预防也有所启示。