先天性巨结肠应该做哪些检查

医疗水平的不断提高，专家们一直在研究有关，先天性巨结肠的相关检查，正确科学的检查可以帮助医生对病情判断清楚，从而能够对症下药，帮助患者减少了不少痛苦，缩短了治疗的时间，今天小编和大家分享的文章就是，先天性巨结肠应该做哪些检查?

1.直肠肌层活检Swenson（1955）最先采用该法，准确率为98%。从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如诊断先天性巨结肠，理论上是最可靠的方法，但因存在一些缺点，故目前并非必要：①Smith（1968）经组织学检查发现，生后神经节细胞有一发育和成熟过程，直肠肌间丛尤其明显，黏膜下丛又落后几周，如不注意，可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。②正常直肠在齿状线上方有一低神经节细胞区，在该区内取材可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。故强调取材高度在齿状线上方至少新生儿2cm，1岁以内2.5cm，1～3岁3cm，4岁以上3.5cm，如此，短段型巨结肠病儿又易漏诊。③小儿肌层活检有肠穿孔、出血、感染等并发症，术后瘢痕可影响根治性手术。新生儿因肛管狭小、直肠壁薄、操作不便等，更易发生并发症。

另外，肌层活检是诊断先天性巨结肠同源病的主要根据。

2.直肠黏膜活检直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜。经不断改进，该法简单、安全可靠，可不需麻醉，不必住院。检查方法有组织学、组织化学及免疫组织化学。组织学检查主要用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无。该法简单，但不准确;乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法，需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件，新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低，易出现假阴性结果;免疫组织化学方法准确性高，但因试剂昂贵，目前尚不适于做常规诊断方法。王怡平等（1991）采用神经元特异性稀醇化酶（NSE）免疫组化法，检查32例怀疑先天性巨结肠病儿，无一例误诊;徐本源等（1995）用NSE和S-100蛋白，诊断先天性巨结肠，准确率达100%。NSE为神经节细胞内酶之一，是神经节细胞的标志，NSE抗体与神经节细胞及神经纤维内NSE结合，使神经组织清晰可见。发育未成熟的神经节细胞也容易辨认，并容易与炎性细胞、淋巴细胞、施万细胞、巨噬细胞和血管内皮细胞等区别;S-100蛋白是一种神经系统周围成分的标记物。应用NSE和S-100蛋白两种组化方法，异途同归、互为佐证，尤其是对新生儿期先天性巨结肠，有重要诊断价值。我们（1998）应用免疫组化技术，检测30例先天性巨结肠的无神经节细胞段和正常段肠管中P75NGFR的分布情况，认为该法操作简单、结果准确，可用于诊断先天性巨结肠。

1.X线钡剂灌肠X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。

痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面（图2）。X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月。尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察;并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上。②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别。③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。

2.直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一（76%～100%）。研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降（称正常反射），而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变（称阴性反射），即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升（称异常反射）（图3）。阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%（104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常;另1例为胎粪性腹膜炎），漏诊率为7.69%（52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿）。为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。

总而言之，通过上面专家给我们讲解了一系列有关，先天性巨结肠应该做哪些检查的知识以后，在平常生活中当我们患了这种疾病时，应该尽早去医院在医生的配合治疗下做的相关检查。