大动脉炎是一种以中膜损害为主的非特异性全动脉炎。动脉全层呈弥漫性不规则增厚和纤维化,增厚的内膜向腔内增生引起动脉的狭窄和阻塞。而且,大动脉炎的病因迄今尚不明确,曾有梅毒、动脉硬化、结核、血栓闭塞性脉管炎(Buerge病)、先天性异常、巨细胞动脉炎、结缔组织病、风湿病、类风湿病、内分泌异常、代谢异常和自身免疫等因素有关。大动脉炎的发病机制存在很多学说,主要有3类,即自身免疫学说,内分泌异常,以及遗传因素。
近来的研究发现,我国汉族大动脉炎患者与HLA-13R4,DR7等位基因明显相关,DR7等位基因上游调控区核苷酸的变异可能和其发病与病情有关。发现DR4(+)或DR7(+)患者病变活动与动脉狭窄程度均较DR4(-)或DR7(-)者为重。Kitamura曾报道HLA-1352(+)较1352(-)者,主动脉瓣反流、缺血性心脏病、肺梗死等明显为高,而肾动脉狭窄的发生率,则B39(+)较1339(-)者明显增高。
所以,有关大动脉炎的研究和发现是:近来研究发现我国汉族大动脉炎患者与HLA-13R4,DR7等位基因明显相关,DR7等位基因上游调控区核苷酸的变异可能和其发病与病情有关。