大动脉炎相关的遗传因素学说

大动脉炎的发病机制存在很多学说。主要有3类，即自身免疫学说，内分泌异常，以及遗传因素。而且，表现特点有：①血沉快;②血清蛋白电泳常见有7种球蛋白、a1及α2球蛋白增高;③“C”反应蛋白，抗链“O”及抗黏多糖酶异常;④胶原病与本病合并存在;⑤主动脉弓综合征与风湿性类风湿性主动脉炎相类似;⑥激素治疗有明显疗效。

近几年来，关于大动脉炎与遗传的关系，引起某些学者的重视。Numano曾报道在日本已发现10对近亲，如姐妹、母女等患有大动脉炎，特别是孪生姐妹患有此病，为纯合子。在我国已发现一对孪生姐妹患有大动脉炎，另有两对非孪生亲姐妹临床上符合大动脉炎的诊断，但每对中仅1例做了血管造影。我们曾对67例大动脉炎患者进行了HLA分析发现，A9、A10、A25、Awl9、A30、B5、B27、1340、B51、Bw60、DR7、DRw10、DQtw3出现频率高，有统计学意义，但抗原不够集中。日本曾对大动脉炎患者行HLA分析发现，A9、A10、B5、Bw40、Bw51、Bw52出现频率高，特别是Bw52最高，并对124例患者随访20年发现，Bw52阳性者大动脉炎的炎症严重，需要激素剂量较大，并对激素有抗药性;发生主动脉瓣关闭不全、心绞痛及心衰的并发症均较Bw52阴性者为重，提示HLA抗原基因不平衡具有重要的作用。

所以，大动脉炎发病机制的遗传因素学说就是：认为大动脉炎与遗传有很大的关系，而且引起某些学者的重视。在日本已发现10对近亲，如姐妹、母女等患有大动脉炎，特别是孪生姐妹患有此病，为纯合子。