蓝痣是较为少见的色素障碍性疾病,其发病因素尚未完全明了。一般认为与色素细胞、肥大细胞、黑色素异常等有关。
蓝痣由真皮内异常黑素细胞聚集而引致,较为少见。多伴有色素痣、心脏黏液瘤、皮肤黏膜黏液瘤(LAMB综合征)并与结节性肥大细胞增生相关,其组织学与色素细胞、肥大细胞有一定关系。
通过超微结构和乙酰胆碱酯酶活性分析推测,蓝痣可能起源于施万细胞或内源性神经,然而蓝痣细胞能合成黑色素,又提示其黑色素细胞来源。
蓝痣被认为是正常黑色素细胞出现在异常部位,具有异常功能,因而推测普通蓝痣与细胞蓝痣,均为来自神经异常色素细胞的良性增殖。
蓝痣的蓝灰色外观,主要为真皮黑色素经覆盖,表皮产生的视觉作用。可见光的长波穿过深部真皮被色素细胞吸收,而短波(蓝色)不能被吸收,进而反射至视者眼中呈蓝色。爆发性蓝痣发生与日晒有关,具有蓝痣组织学特征的色素肿瘤,可在无毛鼠或豚鼠用DMBA诱导产生。