咖啡斑刚刚从幼儿期开始,颜色为淡褐色斑,边缘规则,形状或大或小,并随年龄的增加逐渐增大。咖啡斑会出现身体的任何部位,但大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人认为,患者有6个以上大于1。5cm直径的咖啡斑时,即显示有神经纤维肿块存在。本病还可并发于结节性硬化病及Albrihgt综合症。
.女性多见,常自幼发生,好发于面部、四肢伸面的皮肤,特别是手足背面以及腰和臀部等,偶见于结膜、口腔粘膜、前列腺和子宫颈等处。
2.损害常为单个,亦可多发,为蓝色、灰蓝色、蓝黑色丘疹、结节或斑片。直径为数毫米至数厘米。
3.蓝痣包括普通蓝痣、细胞性蓝痣及恶性蓝痣等。(1)普通蓝痣较小,直径一般为3~10mm,为蓝色、灰蓝色或蓝黑色丘疹或结节,顶圆,表面光滑。其黑色素细胞分布在真皮下1/3处。好发于手臂和足背,面部、四肢侧面及腰、臀等处亦可发生。本型蓝痣不发生恶变,终身不退。(2)细胞性蓝痣为大的蓝色或蓝黑色,质地相当坚实的结节,直径通常为1~3cm或更大。表面光滑或呈多叶状,皮损好发于骶尾区及臀区,可以发生恶变。(3)在细胞蓝痣的基础上发生的恶性黑色素瘤称为恶性蓝痣。