咖啡斑刚刚从幼儿期开始,颜色为淡褐色斑,边缘规则,形状或大或小,并随年龄的增加逐渐增大。咖啡斑会出现身体的任何部位,但大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人认为,患者有6个以上大于1。5cm直径的咖啡斑时,即显示有神经纤维肿块存在。本病还可并发于结节性硬化病及Albrihgt综合症。
1.发生年龄可在出生时出现,亦可在出生稍后出现,并在整个儿童期中数目增加。
2.发生部位可发生在身体的任何部位,终生不会消退。
3.皮损特征咖啡斑为淡褐色斑,象咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素,棕褐色至暗褐色不同,大小不一,从直径几毫米类似雀斑样斑点至20cm或更大,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,表面光滑。
4.伴发症状90%以上神经纤维瘤病人有咖啡斑,许多没有神经纤维瘤的人也有咖啡斑,有报告大致1/5~1/10的儿童有单一咖啡斑,有人认为出现6个或6个以上直径超过1.5cm的咖啡斑时,应高度怀疑神经纤维瘤的存在。
5.自觉症状无任何不适。
6.美容损害本病破坏皮肤完美性,影响皮肤审美,尤其发生于颜面、颈、上肢等暴露部位者较影响美容。