诊断发生于颜面一侧上下眼睑、颧部及颞部,偶发两侧。分布通常限于三叉神经第一、二支区域。约2/3患者有同侧巩膜受累变蓝。皮损为褐色、青灰、蓝、黑或紫色斑片,偶然有结节
组织病理检查所见:和蒙古斑相似,但黑素细胞散在分布于真皮胶原纤维之间,黑素细胞分布于真皮较表浅的位置。
鉴别诊断黄褐斑:常见于面部两侧颧部的淡褐色或淡黑色斑,边界清楚。成年女性多见。组织病理检查表皮色素增多,真皮有较多的噬黑素细胞。
咖啡斑:从幼儿发病,边缘规则的淡褐色斑,形状、大小不一,组织病理检查表皮内黑素总量增加,可见大的黑素颗粒,基底层黑素细胞数目增多。
鲜红斑痣:不规则型红色或紫红色斑片,压之部分或完全退色。出生时或出生后不久出现,皮损边界清楚,不高出皮面,组织病理检查真皮上中部毛细血管扩张。
蓝痣:上肢和面部的蓝色及蓝黑色结节,或臀部和骶尾部的蓝黑色较大结节,常幼年发病或出生时即发病。组织病理检查真皮可见树枝状及梭型黑素细胞胞质内有大量色素颗粒。
蒙古斑:臀部和腰骶部的方形、椭圆形或圆形浅蓝色、暗蓝或褐色斑,出生时即有,几年内可自行消退。