青胎记皮损一般为为淡青色、灰蓝色、褐青色至蓝黑色或褐黄色的斑片或斑点,斑片中央色深,边缘渐变淡,偶尔色素斑的某些区域可隆起甚至发生粟粒到绿豆大小的小结节。斑点呈群集状分布,疏密不一,或中央为斑片,边缘为斑点。青胎记的颜色可有一定的变化,如夏季颜色较深,冬季较浅,情绪对颜色也有影响。皮损的颜色因日晒、劳累、月经期、妊娠而加重。有的青春期变深扩大。
青胎记最常见的受累部位为眶周、颞、前额、颧部和鼻翼,即相当于三叉神经第、二支分布的区域;单侧分布,偶为双侧性(约10%左右),约2/3的患者同侧巩膜出现蓝染,结膜、角膜、虹膜、眼底、视神经乳头、视神经、眼球后脂肪及眶周骨膜也可累及。青胎记的临床表现变化较大,轻者可以只表现为眼眶周围的淡褐色的点状或片状色素斑,重的可表现为单侧面部或双侧面部的褐色,青褐色或青黑色色素斑。病灶边界不清,病灶内的斑点色泽可以单色,也可兼有上述颜色,而且色泽深浅不一。
由于黑色素细胞在真皮中的分布的密度及部位不同,斑片可表现为淡棕色到深蓝色,同一病灶的不同部位可以具有不同颜色。青胎记的在早期可以缓慢生长,但生长的自限性难有定论,有的患者到儿童期时即开始长期稳定,多数认为到青春期后即较为稳定,但也有个别人至30岁左右仍有缓慢生长的倾向。青胎记无遗传倾向,与恶性变无明确的关系。
根据色素的颜色、分布及累及眼等特点,可以作出此病的诊断。但需与蒙古斑、蓝痣等鉴别。蒙古斑出生即有,能自然消退。且不波及到眼和粘膜。组织象中真皮内黑素细胞数量较少,位置较深。蓝痣为蓝黑色的丘疹或小结节,好发于手足背及面部、臀部,组织象中黑色素细胞聚集成团。