地中海贫血的实验室检查究竟有什么

随着我们生活水平的提高，生活方式的改变，工作压力的增大，地中海贫血的发病率也增高，那么，该如何检查呢?地中海贫血（地贫）相关的实验室检查主要有以下几项：

①红细胞脆性试验

②血常规（也叫血细胞分析）

③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析

⑤地贫基因分析

下面做简单介绍：

1.红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2.血常规（也叫血细胞分析）：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验，平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查，主要看其中的平均红细胞体积（英文缩写为MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（英文缩写为MCH），各型地贫MCV和/或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（英文缩写为Hb）的下降。此项只能提示地贫，不能诊断。

3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫（α和β）做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大，用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元，用国产全自动电泳仪做设备约10万元，用进口全自动电泳仪做设备约20万，用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元，设备不同当然准确性也不同。其差别比较见下附文介绍。

4.zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）。

5.地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高，目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失，少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变，其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。

产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析，明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠，产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间，如果过了这段时间就要到孕20周才能做。