儿童毛细胞白血病2例报告

毛细胞白血病发病年龄在40岁以上，儿童较少见现将本院近年来发现2例儿童毛细胞白血病病例报告如下。

例1:患儿，男，10岁。因“进行性面色苍白伴四肢酸痛、腹胀10余天”入院。入院查体:T37.8℃，R20次/min，P94次/min，BP100/80mmHg，神志清，精神疲，发育正常，营养中等。贫血貌，皮肤无瘀点、瘀斑，右颌下可及2～3黄豆淋巴结，活动可，无压痛。余浅表淋巴结未扪及病理性肿大。双肺呼吸音清，心率94次/min，律齐，各瓣膜听诊区无杂音。腹软，肝右肋下2cm，剑突下7cm，质中，边缘钝，无压痛。脾左肋下5cm，质较硬，边缘钝，无压痛。无移动性浊音。四肢关节无畸形，双下肢无水肿。入院后查血常规:WBC98.1×109/L，中性粒细胞占63.9%，RBC2.8×1012/L，HGB89g/L，PLT81×109/L。入院后行骨髓检查示:（1）骨髓增生明显活跃，有核细胞中原始、幼稚细胞占79%，细胞形态大小不均，圆形或椭圆形，胞质量多，灰蓝色，边缘可见毛絮状，核圆形或椭圆形，偶见扭曲核染质粗颗粒状，部分核仁明显，1～3个;（2）粒、红两系增生重度受抑;（3）巨核细胞未见，血小板少。

例2:患儿，男，2岁。因“进行性面色苍白伴发热1个月”入院。入院查体:T37.3℃，R20次/min，P84次/min，BP90/60mmHg，神志清，精神yi般，发育正常，营养中等。贫血貌，皮肤无瘀点、瘀斑。浅表淋巴结未扪及病理性肿大。双肺呼吸音清，心率84次/min，律齐，各瓣膜听诊区无杂音。腹软，肝右肋下4cm，质中，边缘钝，无压痛。脾左肋下4cm，质较硬，边缘钝，无压痛。无移动性浊音。四肢关节无畸形，双下肢无水肿。入院后查血常规:WBC32.8×109/L，中性粒细胞占28.7%，RBC2.34×1012/L，HGB71g/L，PLT46×109/L。入院后行骨髓检查示:增生明显活跃;毛细胞样细胞占82%，细胞大小不等，细胞质量中等，多呈小毛状突起，核呈圆形，核染质纤细，少数可见核仁;粒红两系极度受抑，巨核细胞未见，血小板少;淋巴细胞占8%，未见原幼淋。

讨论:毛细胞白血病是B淋巴细胞的恶性增殖性疾病，是罕见的特殊类型的白血病。目前通过分子遗传学与细胞遗传学相结合的方法研究其发病机制，表明染色体畸变，bc1-2基因的过度表达及P53的积累诱变是导致HCL发病的主要原因[1]。其临床特点多见于成年人，而且多在40岁以上。起病隐匿，进展缓慢。可见贫血及出血，淋巴结肿大少见。肝脏肿大见于一半病人，多数巨脾。全血细胞减少，外周血及骨髓中均有特异的胞质毛样突起的“多毛”B淋巴细胞。确诊主要是在周围血、骨髓或其他器官中查见毛细胞。

本报告2例均发生于儿童，起病急，病史不长，2例肝脏明显肿大，白细胞总数明显升高，均有别于毛细胞白血病的一般临床特点，因而儿科医生应提高对本病的认识，警惕本病存在的可能性。本文2例均系经骨穿查见毛细胞而确诊，但须注意到周围血发现毛细胞的概率不高，易误诊，最高误诊率达49%[2]。电镜检查是观察毛细胞的最可靠方法。若考虑到本病，应反复多次骨髓检查，或在电镜下认真寻找毛细胞。目前已研制出毛细胞单克隆抗体，可用于本病的诊断[3]。本病在治疗上以往以脾切除为主，目前亦采用化学疗法，但两者均存在一定局限性及副作用。基因疗法是一种从根本上治愈毛细胞白血病的方法，因而研究毛细胞白血病发病的相关基因及其作用机制是相当重要的。