乙型血友病的临床表现

乙型血友病又称为因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症，是Aggeller于1952年首先与血友病甲区别开的凝血障碍性疾病。甲型与乙型发病率比例约为5.4：1。凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病，呈X连锁隐性遗传，发病率约为男性活婴的1/30000。

以身体负重关节、软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。根据患者血浆凝血因子Ⅸ活性大小及其临床症状的差异，分为三种临床亚型。

①重型

血浆凝血因子Ⅸ活性小于正常1%，多表现为婴幼儿早期自发性出血、反复自发性血肿及多发性出血，需凝血因子Ⅸ替代治疗才能存活较长的时间;

②中度

血浆凝血因子Ⅸ活性为正常1～5%，多表现为手术后或伤后出血;

③轻型

血浆凝血因子Ⅸ活性为正常5～25%，临床上表现为手术后或伤后出血，而自发性血肿极为罕见。

诊断主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等，确诊需测定凝血因子Ⅸ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。