唐氏综合征,唐氏综合症的发病原因

一、什么是唐氏综合症

该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

二、唐氏综合症的发病原因

该病是一种典型的基因疾病。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。

遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别：标准型，易位型和嵌合体型。

1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体)，因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体(47：46)。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。

2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，(多为D组和G组发生了位移)从而发生疾病。

3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系

三、唐氏综合症的治疗方法

1.医学领域

虽然，在当下的医学技术条件下，尚无治愈唐氏综合症的有效手段，但还是可以采取一定的措施，来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形，要及时做矫形手术。

2.家庭方面

患儿免疫能力较差，父母要予以更多的保护，尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外，父母要努力培养患儿的自理能力，解决他们行为方式的诸多问题，培养他们独立生活和适应社会的能力。

3.社会方面

社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距，甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育，使其拥有一定的工作技能，以便于将来走上工作岗位。

四、唐氏综合征的影响

1.行为和精神状态的异常

患儿经常会无故的发笑，日常动作极其缓慢和粗笨，一些常人看来十分简单的动作也不能正常完成。他们还经常喜欢重复机械地进行某个动作。部分患儿在受到外界的精神刺激后，情绪会突然变得非常激动，脾气十分暴躁，还会做出很多极具破坏性的举动。

2.身体发育不健全

患儿不但矮小孱弱，且容易出现多种器官的畸形，比如胃肠道畸形。

3.相关性疾病

由于免疫能力发育不全而饱受病原微生物感染之苦，常遭受感染，较常人易患白血病。部分患儿罹患先天性心脏病。如可幸存至中年，则可能出老年痴呆的症状，如记忆衰退、智力下降，甚至出现人格的扭曲。

4.相关检查

虽然从医学角度说，产前检查可以有效地发现唐氏综合症的存在。但是从人权角度来看，此检查歧视患者，另外还设计伦理问题，所以一直存在争议。

5.堕胎

在我国，被检出患有唐氏综合症的胎儿，可由父母决定是否堕胎。

6.经济负担

治疗和救济患儿的各项活动每年要要消耗我国大约67.5亿人民币。同时，患儿的家庭也将承受着巨大的经济和精神压力。