什么是特纳氏综合症 一种染色体遗传病

一、特纳氏综合症病因是什么

本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5%仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因：单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

二、特纳氏综合症临床表现

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

三、特纳氏综合症治疗

治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

四、在妈妈孕检的时候能通过基因检测发现孩子患有特纳氏综合症吗

倒不需要检测到基因层面。特纳综合征是X染色体的丢失，或者一条X染色体结构异常所导致的。大部分异常的胚胎在怀孕早期会自然流产，能够活得下来的是极少部分，特纳综合征的发病率大概是1/2500—1/5000。

产前能不能检查?可以。有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。

另外，孕检中的B超检查也可以帮助筛查。特纳综合征有一个表征是颈蹼，到了一定的胎龄，胎儿的基本形体显现出来，有经验的B超大夫可以看出胎儿颈部的异常，如果发现有异常做一个羊水穿刺或者绒毛膜活检，就可以更明确诊断，诊断之后可以采取相应的处理办法.