小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因及症状 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的保健

一、α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因

α1—抗胰蛋白酶缺乏症(α1一antitrypsindeficiency)是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(简称α1一AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。正常人血中α1一AT由纯合子MM的基因型决定，在有遗传缺陷时，体内形成了由纯合子zz基因型决定的病理性α1一AT，称为PiZZ。α1AT为一种肝合成的糖蛋白。α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因是血清中有对胰蛋白酶活性起抑制作用的物质，其中α1一AT起90%的作用。正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝及其他脏器有破坏作用，α1一AT可拮抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性。α1—AT缺乏时，这些酶均可侵蚀肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入血液更多，α1一AT缺乏的婴儿肝更易受损害。此外，α1一AT还具有调节免疫应答、影响抗原一抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用，并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-抗胰蛋白酶缺乏症的起因是α1—AT缺乏时上述机体平衡的机制失调，导致组织损伤。临床表现为新生儿肝炎，婴幼儿和成人肝硬化、肝癌和肺气肿等。

二、α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状

在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿于1岁后出现腹水、食管静脉曲张等肝硬化门静脉高压症候群。也有迟至青春期才出现肝硬化表现者。少数病例可出现新生儿败血症、出血倾向、脐疵、股疝、肺气肿和肺部反复感染等表现。

在成年人，大多数α1-AT缺乏症病人以突出的门脉高压症为首发表现，α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者常死于上消化道出血和(或)肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。少数病例可逐渐好转，肝功能恢复正常，但多数病人于症状缓解期出现进行性肝大和肝功能恶化。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查

血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。

肺残气量/肺总量比值增加，呼气受限，弥散量降低，肺顺应性增加。

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断和治疗

　α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断

(一)实验室检查

l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法，如α1球蛋白定量<2g/L，可作为α1-抗胰蛋白酶缺乏症的初步诊断。

2、胰蛋白酶抑制力测定(TIC)以测定血清抑制胰蛋白酶的能力来间接定量，每毫升正常人血清能抑制1.1mg的胰蛋白酶，TIC正常值为1～2mg/ml，小于此值即可作出α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断。

3、其他

用抗胰蛋白酶的抗血清与被测者的血清做免疫扩散法或免疫荧光法测定。此外，本症血清胆红素增加，转氨酶增高，碱性磷酸酶明显增高，血清清蛋白降低。

(二)诊断

根据家族史、临床表现及辅助检查可对α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断。

治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗

目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免仅。α1一AT缺乏症的发生。父母为PiZZ杂合子，其子女有25%的可能出现PiZZ表型，在15～17周胎龄时，α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗直接取胎儿脐血做PiZZ表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值。

对α1一AT缺乏症病人，较有前途的治疗方法是：

①肝移植;

②利用基因工程的方法对病人植入z基因，以使其产生α1—AT。

四、α1-抗胰蛋白酶缺乏症的保健

　α1-抗胰蛋白酶缺乏症的保健

护理

少食用葵花籽，葵花籽中含有不饱和脂肪酸，多吃会、消耗体内大量的胆碱，可使脂肪较易积聚肝脏，影响肝细胞的功能。

　饮食

肝病患者不妨选择的食品

1、苹果：含有丰富的钾，可排出体内多余的甲盐，维持正常的血压。

2、燕麦：含极丰富的亚油酸和丰富的皂甙素，可降低血清胆固酸、甘油三酯。

3、玉米：含丰富的钙、硒、卵磷脂、维生素E等，具有降低血清胆固醇的作用。

4、海带：含丰富的牛磺酸，可降低血及胆汗中的胆固醇;食物纤维褐藻酸，可以抑制胆固醇的吸收，促进其排泄。

5、大蒜：含硫化物的混合物，可减少血中胆固醇，阻止血栓形成，有助于增加高密度脂蛋白含量五、苹果含有丰富的钾，可排出体内多余的钾盐，维持正常的血压。

6、牛奶：因含有较多的钙质，能抑制人体内胆固醇合成酶的活性，可减少人体内胆固醇的吸收。

7、洋葱：所含的烯丙二硫化物和硫氨基酸，不仅具有杀菌功能，还可降低人体血脂，防止动脉硬化;可激活纤维蛋白的活性成分，能有效地防止血管内血栓的形成;前列腺素A对人体也有较好的降压作用。

8、甘薯：能中和体内因过多食用肉食和蛋类所产生的守多的酸，保持人体酸碱平衡。甘薯含有较多的纤维素，能吸收胃肠中较多的水分，润滑消化道，起通便作用，并可将肠道内过多的脂肪、糖、毒素排出体外，起到降脂作用。

此外，胡萝卜、花生、葵花籽、山楂、无花果等也可以起到降脂作用，脂肪肝患者不妨经常食用。

肝病患者不宜吃的食物

对于肝病患者来说，营养丰富的食物能够帮助肝细胞修复，但有些食物则不易多吃，要掌握其量，吃多了反而会影响肝病的康复。

1、巧克力、糖及各种甜食，一日之内不易多吃，吃得过多会使胃肠道的酶分泌发生障碍，影响食欲;糖容易发酵，能加重胃肠胀气，并易转化为脂肪，加速肝脏对脂肪的贮存，促进脂肪肝的发生。

2、少食用葵花籽，葵花籽中含有不饱和脂肪酸，多吃会、消耗体内大量的胆碱，可使脂肪较易积聚肝脏，影响肝细胞的功能。

3、松花蛋含有一定量的铅，铅在人体内能取代钙质、经常食用松花蛋会使钙(钙食品)质缺乏和骨质疏松，还会引起铅中毒。

4、味精是调味佳品，肝病患者一次用量较多或经常超量服用，可出现短暂头痛、心慌甚至恶心等症状。

5、方便面、香肠和罐头食品常含有对人体不利的食品色素与防腐剂等，经常食用会增加肝脏代谢和解毒功能的负担。

6、各种腌制食品盐分太高，肝病患者吃多了易影响水、钠代谢，对失代偿期的肝硬化患者则应禁忌。

7、不宜吃小麦、土豆类食物。以往认为，晚期肝病病人出现嗜睡、记忆力丧失、木僵化及昏迷不醒等症状，是因肝功能障碍引起的。但近年据美国科学家研究发现，晚期肝病病人发生的神志不清，与病人血液中积聚的一种叫天然苯二氮样化合物有关。研究人员说，小麦和土豆类食物含有少量的天然二氮类物质，但由于量少，对健康(健康食品)人不能起到镇静作用。而慢性肝病患者如常食用这类食物，由于肝功能障碍，机体不能把食物中含有的天然镇静剂及时分解清除，造成食物性的二氮类化合物在体内积聚。当这类物质达到一定量时，即可引起病人嗜睡、木僵及昏迷。因此，科研人员指出，慢性肝病病人，除了禁忌使用合成的二氮类药物(如安定)之外，也不宜食含有这类天然镇静剂物质的小麦和土豆类食物。