导致小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因是什么 都有哪些症状

一、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因（一）发病原因：本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。（二）发病机制：本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。

黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin-Johnsonsyndrome）是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病，具有明显的家族史。又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的症状以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动，感染后黄疸加深，实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

二、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。3.磺溴酞钠排泄试验注药后45min，潴留量常为10%～20%，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点。4.尿液检查尿胆红素增高。应做腹部B超检查，可有肝脏增大。小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的诊断根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。与黄疸型肝炎相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。

产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），则需进一步抽羊水培养，确诊。

三、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的治疗

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征西医治疗1、本病征尚无特殊治疗。2、可给予适当的保肝措施。黄疸较深时可加用*口服，有助于血胆红素的降低。3、疗效评价。（1）治愈：黄疸消退，症状消失。（2）好转：黄疸减轻，症状好转。（3）未愈：症状体征及辅助检查未改善。小儿黄疸肝脏色素沉着综合征中医治疗中医主要以辩证施治为主，以证用药。亦可作后期调理。中医认为黄疸之发，乃为湿热或瘀热内阻。感受湿热邪毒，因小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾运不健，感受湿热之邪未能输化，透发于外。而皮肤面目发黄，或小儿禀赋虚弱，湿热内阻，气机不畅，肝胆疏泄失常，以致气机郁滞，脉络瘀积而发黄。基于此，选用中草药退黄，方中茵陈清热化湿、利胆退黄，为治疗黄疸的首选药物；栀子苦寒而质轻、清三焦利小便，茵陈、栀子配用可使泻热从小便排出。柴胡和解退热、疏肝解郁、调和肝脾、行气止痛，其所含柴胡皂苷具有解热、抗炎、镇痛、镇静、抗肝损伤等作用。丹参活血祛瘀、凉血消痈。甘草味甘，性平，气和性缓，具有益气补中，泻火解毒，调和药性的功效。诸药合用以达到清热利湿、疏肝利胆、利尿退黄、活血化瘀、散结消、滋阴潜阳的功效，促使黄疸消退。

四、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的保健

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的保健一、护理：1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。二、饮食：宜清淡饮食，忌酸辣重味之品。小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的预防本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。