什么是原发性肾上腺皮质功能减退症 应该如何治疗原发性肾上腺皮质功能减退症

一、原发性肾上腺皮质功能减退症的病因是什么

①感染：最初因结核病多，故以结核感染者居多，深部真菌感染者少见，20世纪末以来，全世界艾滋病逐渐蔓延，故由艾滋病引起者有日益增多之势；②自身免疫性疾病，在结核引起者日益减少之后，由自身免疫引起者占据首位，病人血清中可检出抗肾上腺皮质细胞自身抗体，或应质醇合成酶自身抗体，如抗21一羟化酶、17α-羟化酶抗体和抗芳香化酶自身抗体等，③代谢性疾病：血色病和系统性淀粉样变等；④遗传性疾病：如自身免疫性多内分秘腺病I型综合征，为常染色体隐性遗传，有AIRE基因突变。除了肾上腺皮质功能减退外，还有其他内分泌腺和非内分泌腺自身免疫性疾病，血清中可检出多种自身抗体。另一种遗传病为肾上腺脑白质营养不良。病因为位于x染色体上的ABCD1基因突变。遗传方式为性连锁遗传，突变引起非长链脂肪酸在脑白质和肾上腺中堆积，从而引起肾上腺皮质功能不全和大脑白质脱髓鞘病变。除此以外还可有脊索、周围神经和睾丸病变；糖皮质激素不敏感综合征，是由于糖皮质激素受体有突变。血中皮质醇增高，但临床上有肾上腺皮质功能不足的临床表现及血压升高；还有先天性肾上腺皮质增生症。最常见类型为21-羟化酶缺乏。21-羟化酶基因位于6号染色体短臂上（6p21，3），由于这种酶缺乏，皮质醇合成减少，对垂体负反馈作用减弱，ACTH分泌增多。

二、原发性肾上腺皮质功能减退症的症状

（一）慢性肾上腺皮质功能减退症常有乏力、虚弱和抑郁，纳差和体重减轻，头晕和体位性低血压，恶心、呕吐和腹泻，皮肤色素沉着，皮肤白斑，皮肤色素沉着的特征为：①全身皮肤生理性色素沉着部位有色素加深，如唇、乳晕、脐孔、会阴、肛门区和掌纹、舌、牙龈及口腔颊部黏膜色素沉着更有意义；②皮肤色素沉着为黑褐色，口腔和牙龈黏膜呈黑监色；③体表皮肤在色素沉着的背景上少数病人可出现色素脱失的小白斑。高钾血症；低钠血症；轻度正细胞贫血、淋巴细胞和嗜酸性粒细胞增多；自身免疫性甲状腺炎；肾上腺脑白质营养不良的中枢神经系统症状如大脑皮质性失明、癫痫样发作、痴呆及昏迷。（二）肾上腺皮质危象起病急骤、凶险，常威胁病人生命，死亡率高，常见病因为感染，感染可导致双侧肾上腺出血而引起急性肾上腺功能衰竭；感染性败血症，临床表现有休克、成年呼吸窘迫综合征、休克性肺炎等。由脑膜炎奈瑟菌引起的急性肾上腺皮质功能衰竭称华-怫综合征；有些病人平时无肾上腺功能减退症表现，一旦发生感染或其他应激如严重外伤、烧伤等印发生休克，这些人可能预先存在相对性肾上腺皮质功能不足，或隐性肾上腺皮质功能不全。此种情况，事前很难确诊，但根据这些病人如果采用补充外源性氢化可的松，病情可得到缓解，从而推测前进病人可能存在隐性肾上腺皮质功能不全。迄今为止，文献中急性败血症或严重应激中存在的相对性急性肾上腺皮质功能不争仍有争议，但有些作者提出诊断标准：①静脉滴注250μg促肾上腺皮质激素（ACTH）后，血清皮质醇小于250nmol/L；②外伤病人于第1、4、8、14天测血清白蛋白及皮质醇，如白蛋白>25g/L，皮质醇只有250μg/L，即可认为存在隐性肾上腺皮质功能不全；③长期用治疗剂量的糖皮质激素治疗或做了双侧肾上腺切除而用生理剂量的糖应质激素替代治疗的病人突然停用糖皮质激素治疗或遭遇严重应激。或用糖皮质激素替代治疗遭受严重应激者。

三、原发性肾上腺皮质功能减退症的治疗

（一）基础治疗和教育①高糖类、高蛋白、高含维生素饮食，易消化。食盐每天应在10～15g。②防止过度疲劳。③坚持终身皮质激素替代治疗。④随身携带疾病卡和皮质激素。（二）急性肾上腺皮质功能减退症的治疗急性肾上腺皮质功能减退症的治疗，不管其病因为何。均应按肾上腺皮质功能减退症危象处理，处理措施如下。1.如果病人已出现休克，应立即静脉推注磷酸氢化可的松100-200mg，接着静脉滴注。每天剂量根据病情的轻重及病人对治疗的反应而定，一般每天用200～400mg。如果在24小时内休克已纠正，病情好转，则逐日减量，每次减50一100mg，直到病情稳定。如果病情允许，用药时间在5天以内可以撤药；如果病情需要，则改为口服，剂量根据原发性疾病而定。如病前已用糖皮质激素治疗，则恢复到发病前所用剂量。对于严重感染性休克，一般难以在当时确定有无相对或隐性肾上腺皮质功能不全，多数学者均主张在使用广谱抗菌药物前提下，使用氢化可的松静脉滴注。有作者报道：这些病人发病前存在相对性或隐性丹上腺皮质功能不全。2.纠正水、耱和电解质平衡首先静注生理盐水或5%葡萄糖盐水。补液量应根据病情和先水严重程度而定，一般24小时内补液2000～3000ml。如果病人24小时尿量在500ml以上，同时输注了5%葡萄糖注射液，每天可同时补充3g氯化钾。3.病因治疗，去除诱因如感染细菌已明确，则采用相应的杀菌抗苗药物；如果感染细菌不明，则采用适当的广谱抗菌药物；即使无感染存在。也应选用适当的抗菌药物以预防感染，因为这些病人抵抗力低，易并发感染。有诱因者应尽快去除诱因。4.对症支持疗法有酸中毒者，应补充适量的5%碳酸氢钠溶液。休克时除用氢化可的松外，可选用适当的升压药以加速血压恢复。

四、原发性肾上腺皮质功能减退症的保健

护理：饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物；少吃狗肉、羊肉等温补食物；少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的“发物”；少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。饮食：1.宜食疗，选择适当的高钠、高胆固醇饮食。氯化钠（即食盐）每日需摄足12-15克（但食盐摄入量亦不可太高）。2.含胆固醇多的脑、肝、蛋、奶油、鱼卵、猪骨等食品，适量常吃牛肉，猪肝，海参，有利于提高血胆固醇浓度，增加动脉紧张度，使血压上升。3.少吃赤小豆、葫芦、冬瓜、西瓜、芹菜、山楂、苦瓜、绿豆、大蒜、海带、洋葱、葵花籽等具降压效应的食品。也可常用人参，西洋参泡水喝。还要坚持锻炼以增强体质。