一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因和症状
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因
病因
本病是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1,位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸。
发病机制
BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。
目前认为BRCA1编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变,BRCA1表达下降,具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。
BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状临床特点:
1、家族卵巢癌患者发病年龄较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁。以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
2、家族乳腺癌发病年龄较早,一般发病年龄50岁。
3、家族可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。
二、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查和诊断
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查
1、测量卵巢的大小和形态:
卵巢增大时,可及时腹腔镜检查和活检
特点:对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。
2、突变基因BRCA1和BRCA2测定:呈阳性。
3、彩色多普勒超声血流图
测定卵巢血供后血流情况:脉冲系数(PI)<1.0,提示为恶性。
4、血清CA125测定
卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。
诊断遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断
诊断
1、了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。
2、发病年龄早。乳腺癌大多50岁,卵巢癌平均52.4岁。
3、乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。
鉴别
与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别:
1、不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。
2、BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
三、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征怎样治疗
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的治疗
药物治疗:
1、口服避孕药
口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险,服药时间越长,患卵巢癌的危险性下降幅度越大。
可能机制:能抑制排卵,减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生,以及减少包涵囊肿形成,从而降低卵巢癌的风险。
手术治疗:
1、预防性乳房切除术:
注意事项:术后仍可发生癌变。
2、预防性卵巢切除术:
建议在生育后或最迟于35~40岁时进行。
一般行全子宫及双附件切除术,在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢。
注意事项:
术后需长期服用女性激素替代治疗。
注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症。
其他特殊疗法:
1、妊娠
妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用。
注意事项:并非一次妊娠即起作用。
2、其他抑制排卵方法。
四、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征怎样保健
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的保健
预后:传性卵巢癌综合征的预后较好,Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%,非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%。HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关,有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。
食疗方
1、抗滋养液细胞肿瘤:
A.化瘕猪胰:猪胰1具,洗净,加酒后蒸熟,切食。
B.向日葵花:向日葵花托盘2只,上放枸杞子30粒,核桃肉10枚,肉片30克,佐料适量蒸食。
C.逍遥馒头蟹(雷公蟹):逍遥馒头蟹煮熟吃肉,并以其壳磨粉,每日2克,每日3次,吞服。
2、抗卵巢癌食疗:
A.龙葵砂糖茶:龙葵自15克,麦饭石30克,煎汁加糖代茶饮服。
B.葵花楂肉:葵花托盘60克,煎汁取液,以液煮猪肉60克,山楂30克。
3、预防乳腺癌的豆腐食谱:
海马拌豆腐
材料:海马3克、豆腐1块、肉末25克,海带10克,葱1根,香油、盐、味精适量。
制法:海马研成粉备用。葱洗净,切成葱花。海带水发,洗净,切成丝,煮熟备用。起小油锅,肉末炒熟装盘,将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。
功效:补肾抗癌。海马补肾,海带软坚消肿,两者都有抗癌成分,可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。
4、铁树叶红枣汤
铁树叶200克,红枣10枚。两味洗净入锅中,加水适量,煎煮取汁。每日1剂,分3次服,30日为一疗程。
5、紫草鹌鹑蛋
紫草根60克,鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮,至蛋熟透。去紫草。每日1剂,食蛋,连服15日。
6、龙珠茶
龙葵子15克,麦饭石30克,红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮,去渣取汁,调入红糖。每日代茶饮用。
7、乌贼白果
乌贼肉60克,白果10枚,调料适量。两味洗净,入锅中,加水适量,煮至肉烂,加调料即成。每日1次,连汤服用。
8、益母草煮鸡蛋
益母草50克,鸡蛋2枚。益母草洗净切段,与鸡蛋加水同煮,鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂,吃蛋饮汤。
饮食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝绿茶。多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。
2、摄取鱼类的脂肪酸。每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类,如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。每日二~十公克鱼油胶囊补充。
3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品,如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。
4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。
5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。
6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。
7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。
8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。
9、忌食生葱蒜、母猪肉、南瓜、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。
10、忌喝咖啡。
11、忌公鸡等发物
12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。
13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。
14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等温热性食物。