小儿先天性卵巢发育不全的基本概述小儿先天性卵巢发育不全的饮食禁忌

导读：其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带x染色体的精子结合，或由一个带x染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。

一、小儿先天性卵巢发育不全的基本概述

小儿先天性卵巢发育不全，又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。

二、检查办法

　1.外周血细胞染色体核型分析

用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：

（1）单体型45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

（2）嵌合型核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。

（3）X染色体结构畸变46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。

2.羊水细胞染色体检查

于孕中期对高风险孕妇做羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后做胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。

　3.荧光原位杂交

采用荧光标记的X染色体探针（DXZ1）与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。

4.血促性腺激素

FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。

5.影像学检查

腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。超声心动图检查可查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。

三、先天性卵巢发育不全症的原因

先天性卵巢发育不全症的原因：

正常人体染色体的数目为46个，其中22对为常染色体，另一对为性染色体，正常情况下女性性染色体的结构是xx，男性性染色体结构是XY。正常染色体的数目和结构是相对稳定的，但在自身或受外界环境影响时，常被认为单体生物产生的原因，与某些疾病的发病育关。其核型复杂多样，包括：①单体型：40,XO，此型最多见，约占临床病例的40%～60%，此核型胎儿中95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型的临床表现；②嵌合型：45，XO/46，XX，约占本征的25%;③X染色体结构异常：约占本征的25%，包括X染色体短臂或长臂缺失，46，X，deI（Xp）或46，X，deI（Xq）或等臂染色体46，X，i（Xq）等。一般认为单体型是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离所致。

四、小儿先天性卵巢发育不全的饮食禁忌

　一、小儿先天性卵巢发育不全一般护理

做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。

预后：经过早期治疗，可促进发育，对无卵子的，可通过供卵体外受精而怀孕。

二、小儿先天性卵巢发育不全的饮食禁忌

（一）小儿先天性卵巢发育不全吃那些对身体好？

1、摄取牛乳制品好过食用肉类。

2、多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。

3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。

4、宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

（二）小儿先天性卵巢发育不全最好不要吃那些食物？

1、少吃冰冷、辛辣刺激性食物。