小儿糖原贮积病Ⅸ型的护理 小儿糖原贮积病Ⅸ型的检查方法

一、小儿糖原贮积病Ⅸ型的护理

小儿糖原贮积病Ⅸ型的护理

糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：禁止近亲结婚、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病、携带者的检出（通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。）、遗传咨询、产前诊断（产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。）

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

二、小儿糖原贮积病Ⅸ型的检查方法

　1.糖耐量试验

正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但经过一定时间后，人体即将葡萄糖合成糖原加以贮存，血糖即恢复到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖及尿糖，观察给糖前后血糖浓度的变化，借以推知胰岛素分泌情况，这个测定即称为糖耐量试验。糖耐量试验多用于可疑糖尿病患儿。本病患儿进行糖耐量实验呈现典型的糖尿病特征。

2.肾上腺素试验

皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60分钟分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累积病患儿血糖无明显上升。

3.胰高血糖素试验

肌注胰高血糖素30μg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120分钟分别取血测血糖。正常时15～45分钟内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

4.肝活检

确诊最好做肝组织*检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。

5.基因检测

可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

6.生化异常

包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症，但程度较轻。常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。

三、小儿糖原贮积病Ⅸ型的发病原因

本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程α-1，4-糖苷键（直链）及α-1，6-糖苷键（分枝）相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要来源。糖原的分解和合成由不同的酶催化。糖原磷酸化酶以a、b两种情势存在。糖原磷酸化酶b无活性，反应时需转化为a。在肌肉剧烈运动时，糖原磷酸化酶的活性是受到肾上腺素的调节。肾上腺素经由过程旌旗灯号转导系统使cAMP的浓度提高，激活A激酶使无活性的糖原磷酸化酶激酶b磷酸化成为有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a进一步使无活性的糖原磷酸化酶b成为有活性的糖原磷酸化酶a，促进糖原分化，产生能量。在肝脏中，糖原磷酸化酶的活性调节主要受胰高血糖素调节，当血糖浓度减低到肯定是水平，经由过程胰高血糖素形成cAMP，激活A激酶使磷酸化酶激酶b成为磷酸化酶激酶a，催化无活性的磷酸化酶b改变为有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖开释到血液中，达到升血糖目的。　磷酸化酶激酶是由4个亚单位（α、β、γ、δ）组成的一个蛋白激酶，来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶，从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是经由Ca2、腺苷酸环化酶、环腺苷酸（cAMP）依赖性蛋白激素等一系列的作用进行的，这一过程主要由胰高糖素调控。组成磷酸化酶激酶的4个亚单位都各自有位于不同染色体上的编码基因，在各种组织中的表达亦各不相同。从理论上讲，上述过程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累积，而实际上仅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依据其病变累及的器官和遗传特征加以区分：

1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症：是因位于Xp22的α亚单位编码基因突变所致。

2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症这是由于位于常染色体上编码α、β亚单位的基因突变所造成的（目前仅β亚单位已定位于16q12-q13）。

3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症这是由于在肌组织中编码α亚单位的结构基因（位于Xql2）突变所造成的。

4.心脏磷酸化酶激酶缺乏迄今仅有少数报道，酶缺陷仅限于心肌内。

四、小儿糖原贮积病Ⅸ型的诊疗知识

一、小儿糖原贮积病Ⅸ型诊疗知识

就诊科室：儿科内分泌科

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——100000元）

治愈率：暂无相关资料

治疗周期：>120天（终身治疗）

治疗方法：手术治疗

小儿糖原贮积病Ⅸ型一般治疗

　1.Ⅰ型

（1）防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

（2）防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。

（3）防治感染。

（4别嘌醇（别嘌呤醇）治疗高尿酸血症。

2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。

3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英（苯妥英钠）防治低血糖。

4.Ⅴ型

①避免疲劳和剧烈运动。

②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

　5.Ⅵ型。宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英（苯妥英钠）防治低血糖。