小儿糖原贮积病Ⅶ型的饮食原则 小儿糖原贮积病Ⅶ型的护理
一、小儿糖原贮积病Ⅶ型的饮食原则
小儿糖原贮积病Ⅲ型饮食原则
1、饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮食或忌盐饮食。食盐每日摄入量不超过1～1.5克，饮水量在2000毫升内，严重腹水时，食盐摄入量应控制在500毫克以内，水摄入量在1000毫升以内。应忌辛辣刺激之品和坚硬生冷食物，不宜进食过热食物以防并发出血。
2、制订合理的饮食计划
患有此病的患儿，由于组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分析障碍，容易出现低血糖，为了使血糖维持接近正常水平，要少食多餐，膳食中含脂肪要减少，如肥肉、油脂，要适当增加富含蛋白质食物，如牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品，蔬菜选择鲜豆类，如绿豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蚕豆等。低血糖、高脂血症明显期，给少量多次单糖或双糖饮食，可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg，或静脉滴注高碳水化合物液的治疗，以维持血糖水平在4～5mmol/L。此类方法临床效果较好。
3、低血糖护理
反复低血糖是该病主要特征，不仅引起脂肪、蛋白质分解加强，影响生长发育，低血糖发作还引起神经系统后遗症。低血糖易发生在清晨、禁食后，通常餐后3～4h肝脏开始向血中释放葡萄糖，释放出葡萄糖约70%～80%源于糖原分解，有糖原合成或分解障碍的患儿，短时的禁食即可出现低血糖症状。早期低血糖仅有出汗、心慌、乏力、饥饿等症状，患儿神志清醒时，可给饮用糖水，或进食含糖较多的饼干或点心等。如同时有头晕、烦躁、焦虑、注意力不集中和精神错乱等神经症状，应该用50%葡萄糖40～60ml静脉注射。本组有1例患儿发生低血糖抽搐，遵医嘱给予10%葡萄糖持续静脉滴注后，症状缓解。因此临床上应加强巡视，进行动态血糖监测，发现低血糖症状时，及时给予对症处理。
二、小儿糖原贮积病Ⅶ型的临床表现
临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。
1.典型表现
（1）运动耐量减低。本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患儿为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。
（3）高尿酸血症。常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患儿增高更为明显。
（4）肌活检。可显示肌纤维中有类似支链淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。
（5）碳水化合物饮食影响。在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。
2.变异型表现
除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：
（1）婴儿型。婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。
（2）成人型。以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。
三、小儿糖原贮积病Ⅶ型的护理
小儿糖原贮积病Ⅲ型的护理
1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。
肝脏活组织穿刺术的护理
肝穿活检能较明确诊断此病，但在小儿有一定危险性，故必须做好肝穿前的准备工作，如检查血常规、血小板、血型、PT，进行彩超肝穿定位等；在肝穿前遵医嘱给予常规使用止血药进行预防性止血。术后严密监测生命体征，加强病情观察，前4h内每15～30min测量血压、脉搏1次，如烦躁不安，脉搏细速，血压下降，面色苍白，出冷汗等出血情况，应按休克紧急处理，如无变化，改为每小时测量1次，共8次。为预防局部出血，让患儿严格卧床6h，6h内避免高声谈笑及咳嗽等而使腹压升高，如恶心、呃逆时应给予按压伤口，再给予止血药物预防出血。4例患儿肝穿后均未出现并发症。
预防感染
因机体不能利用糖原、蛋白质、脂肪分解代谢加强，患儿均有不同程度营养不良现象，易发生感染，感染又可诱发低血糖，加重酸中毒。因此给予保护隔离是很关键的。（1）每日用含有效氯0.05%健之素液湿毛巾擦拭床头柜、桌椅、病床、地板，保持床铺平整、清洁干燥；做好空气消毒工作包括限制探视人员；保持室内通风，病室每日紫外线照射消毒2次/d。（2）加强患儿口腔护理，给予生理盐水棉球清洁口腔3～4次（对不能配合的患儿禁用），以保持口腔清洁，预防口腔感染。（3）各种穿刺操作应严格无菌，床边监测血糖部位经常更换，协助患儿制定锻炼计划，增强体质，但应以患儿感不疲劳为度。本组患儿未并发感染。
加强臀部护理：
对于年龄较小的患儿，可选用柔软布类尿布，勤更换，每次使后用温水清洗臀部并擦干，局部皮肤发红处涂以5%揉酸软膏或40%氧化锌油并按摩片刻，促进局部血液循环。避免使用不透气塑料布或橡皮布，防止尿布皮炎发生。
四、小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查方法
1.血糖测试：空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。胰高血糖素试验可与vonGierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L（54～72mg/ml），在2次试验中乳酸浓度不变。半乳糖和果糖耐量试验正常。由于患儿的葡萄糖异生机制正常，故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3h进行胰高糖素或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升，但如在饥饿14h后进行试验则无效应。说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断。
2.血液检查：血清转氨酶明显增高，血脂增高程度不一，与其低血糖发作是否严重有关。血清乳酸和尿酸一般正常。
3.红细胞或白细胞中酶的测定：脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低，可明确诊断。
4.局限性糊精试验：红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。
上述功能试验可用做辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定，部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图检查。一般可见肝脏增大，脾脏增大。或可发现心脏中度肥大和心电图异常。检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括：①免疫印迹分析；②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因此技术上比较困难。
