先天性卵巢发育不全的预防 先天性卵巢发育不全遗传吗

一、先天性卵巢发育不全的预防

先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询

(1)遗传咨询对象：

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。用药期间应定期监测甲状腺功能及骨龄发育情况。治疗到12～15岁加用雌激素来替代治疗。要注意用药的说明等。

二、先天性卵巢发育不全需要做遗传咨询

①对患者本人：

A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。

②对于双亲及亲属：

A.检出家族中携带者及隐性病例。

B.判断家庭某一成员的发病风险。

C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。(3)小儿疾病的遗传估计：

①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。

②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。

③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。

先天性卵巢发育不全症早期应用生长激素促进身高治疗。

三、先天性卵巢发育不全患者的饮食

在活产女婴中约占1：10000，发生率低是因为x单位的胚胎不易存活，约99%流产。本病的发生是由于患者细胞内x染色体呈单体性或有结构畸变，以致性腺发育障碍，年长增长缓慢。典型的临床表现为：生长落后、性发育不良以及具有特殊的躯体特征。食疗方法如下：

1.二仙羊肉汤：仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

2.参鱼瘦肉汤：鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状;猪瘦肉洗净，切丝;其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

四、先天性卵巢发育不全的药物治疗

①促身高治疗以往应用雄性激素及其类似物，现用rhGH治疗(见生长激素缺乏症)。②雌激素替代治疗，青春期开始后可给予适量雌激素，促进第二性征及外生殖器发育。一定周期后也可能会有月经来潮，但对性腺不起怍用。虽然不会恢复生育能力，对病人精神上却又一定的安慰作用。

处方：①rhGH4Uihqn(以6岁26kg体重患儿为例)，②戊酸雌二醇0.5mgpoqd，③甲羟孕酮2.5mgpobid。

用药说明

①用rhGH促身高治疗剂量较GHD用量偏大，第1年按4U(m^2·d)，第2年6U/(m^2·d)，第3年8U/(m^2·d)。其他注意事项参见生长激素缺乏症。②炔雌醇5μg/d或己烯雌酚0.25mg/d或戊酸雌二醇lmg/d，连续口服21d后停药7d为一个周期。③自服戊酸雌二醇的第12～21天加服甲羟孕酮5mg/d或肌内注射黄体酮10～20mg/d。④一个治疗周期为4周，其中最后一周停服上述两种药物，只应用rhGH治疗。⑤然后再开始第二、第三个周期，连续治疗2～3年后雌激素逐渐加量至炔雌醇至10～15μg/d或己烯雌酚0.5～1.25mg/d或戊酸雌二醇1.5～2mg/d，以促使性征发育和月经来潮。⑥月经来潮后，从月经的第1天开始每个周期的治疗用药。