唐氏筛查是怎么一回事 如何进行唐氏筛查

一、什么是唐氏筛查呢

唐氏综合征

唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。根据报道发病率一般在1/700到1/800。染色体就是我们说的遗传物质，正常人有46条染色体，组成23对，父母亲各提供一半，每条染色体都有一个编号，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21-三体”。

唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢，出生的时候体重较轻，长有一种特殊的面容，并伴有其他严重的多发畸形。在婴幼儿时期，他们的生长发育仍然迟缓，需要更长的时间学会走路和说话。在生活中，比一般的婴幼儿需要更多的关心和特殊的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁，所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。

唐氏筛查

唐氏筛查更为准确的叫法应为产前筛查，是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。

唐氏儿妈妈说：

“什么都不行，本身这种孩子都眼睛不好，也不会走也不能生活，所以她的智商也就几岁的智商，我现在心里也挺烦她的，我出去上班也是为了开心。”

“这种孩子那么多家长确实很痛苦，现在科学也发展了，应该多检查，少生这种孩子”

大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。随着医疗水平的提高，唐氏儿存活几率和寿命显著延长，因合并多种并发症和需要全天护理，因此除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征不能治疗，简单有效的方法是进行科学的产前筛查和诊断，尽量减少唐氏儿的出生。

二、孕期为什么要做唐氏筛查

　1、出现唐氏综合征的可能性有多大，为什么产前筛查很重要?

根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万，也就是说每出生1万名婴儿，其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算，每年会新增唐氏儿23500个左右，这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下，而且会患多种疾病。因为这些原因，每一个出生的患儿，对于患者自身，对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防，更无法治疗，目前简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

2、每位孕妇都要查吗?

不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗?那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗?这是一个误区。其实，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

确实，随着母亲年龄的增大，怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是，根据研究发现，70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大，所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。

不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗?我们夫妇均正常，家里也没有这种患儿，不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现，95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的，唐氏综合征是偶发疾病，每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。

3、目前筛查的目标疾病有哪些?

我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征(唐氏综合征)，18三体综合征(爱德华综合征)，开放性神经管缺陷。

21三体综合征(唐氏综合征)，发病率为1/700-1/800，18三体综合征(爱德华综合征)，发病率为1/6000-1/8000，开放性神经管缺陷，发病率为1/1000-1/2000。

三、做唐氏筛查需要注意事项

1、唐氏筛查要注意什么?

唐氏筛查其实只需要抽取准妈妈的2-3ml静脉血做检查即可，因此是非常安全的。通过仪器检测多个血清指标，将这些指标的浓度结合准妈妈的临床信息通过软件计算准妈妈腹中的胎儿患唐氏综合征等几种疾病发生的几率。

唐筛检查结果准确性除了与检测指标浓度的准确性密切相关，准妈妈的年龄、体重、是否吸烟，和采血时的孕周等信息的准确性也会影响筛查的准确性。进行唐氏筛查的孕周范围是有严格规定的，一般为孕15-20周，孕16-18周最佳。

2、准备工作有哪些?

在怀孕15-20周时，提前跟孕检医生预约好唐筛检查时间。建议在孕中期筛查之前就可以询问医生相关情况。知情选择唐氏筛查。

【唐筛一般步骤】

首先，医生会为准妈妈做详细的遗传咨询，如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害，血清学筛查的意义和局限性，之后准妈妈自己决定是否选择筛查，并且需要签署一份知情同意书。

然后，医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息，(包括出生年月日，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等)，如有需要，会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。

最后，抽取2-3ml静脉血，送到经过资质认证的实验室测定相应指标，并通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。抽血后一般一周左右可以拿到筛查结果。

四、唐氏筛查的方式

　唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案，一种是孕早期的筛查，一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天，孕中期筛查是15-20周+6天。

孕早期检查

孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchalskinfoldthickness,NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做NT的测定。

孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。

孕中期筛查

目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。

二联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)

三联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)

四联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)