遗传性疾病有哪些 遗传性病如何治疗

一、常见的5种家族遗传病

▲▲结直肠癌

在全球范围内，结直肠癌新发病例高达93万，在我国每年新发病例高达13~16万人，已经成为中国五大癌症之一。我国结直肠癌发病有一个明显的特点：结直肠癌多发生在中年以上的男性，发病年龄以40~60岁之间居多，30岁以下的结直肠癌患者比欧美更为多见。在结直肠癌患者中，约20%左右的患者有家族史，《NCCN临床实践指南》提出：所有的大肠癌患者都应该询问家族史，疑似遗传性大肠癌的应当进行相应遗传学检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗。

▲▲乳腺癌

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

▲▲胃癌

调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

▲▲高血压

通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患有高血压者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

▲▲糖尿病

糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的Ⅱ型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

二、家族遗传病如何治疗

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

　药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

　基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一*的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

三、4种遗传病传男不传女

　一、红绿色盲

色盲是一种先天性、遗传性疾病，有色盲的人在日常生活中会有许多困扰，比如有许多工作不适合做，如参军、飞行员、司机、绘画等；有时还可能危及生命，比如开车遇到红绿灯，红绿色盲就危险了。

也许你会发现，大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病，并不代表所有的色盲都是男的，而是男性色盲的几率会更大。我们来了解一下色盲的遗传规律：

1、如果父亲色盲，母亲正常，那么他们所生的男孩正常，女孩全为基因携带者。

2、如果父亲正常，母亲为基因携带者，所生男孩一半色盲，女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常，也可能男色盲，女为基因携带者。

3、如果父亲正常，母亲色盲，所生男孩全部色盲，女孩全为基因携带者。

4、如果父亲色盲，母亲为基因携带者，所生的男孩一半色盲，女孩一半是基因携带者。

5、如果父亲、母亲都色盲，所生子女全部色盲。

从上述5种遗传规律来看，女孩只有在父母均为色盲，或者父亲色盲、母亲为基因携带者时，才可能是色盲；而男孩成为色盲的几率很大，除非父母都不是色盲，甚至不是基因携带者，男孩才可能不是色盲。

所以，如果你们夫妻双方或是一方有色盲，或携带色盲的遗传基因，最好就别生男孩啦！

　二、血友病

血友病是一种隐性遗传病，由女性传递，男性发病。

它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的，也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是：即便父母亲都是正常人，不是血友病患者，他们生出的儿子有可能遗传患上血友病，而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。

血友病其实挺可怕的，一般如果遗传了血友病，很小的年纪就可能会发病了，会自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血以后止都止不住。由于会流血不止，所以危险性也比较高。

基于血友病男孩遗传血友病的概率要比女孩遗传的概率高，而且又是通过母体遗传，如果备孕的你碰巧是基因携带者的话，那么就要想想办法啦，尽量生个女儿吧。

也要提醒怀孕后的姐妹们，如果孕前检查没有筛查血友病的，怀孕后一定要进行产前诊断，如果发现是男孩，就要咨询医生的意见，尽量想办法了。

三、蚕豆病

蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，如果患上了这种病，由于体内缺少G6PD这种酶或者酶的活性低，所以红细胞膜的稳定性就不好，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆，就容易发病。一般来说，9岁以下的小朋友容易发病，发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

由于危险系数也不小，从优生优育的角度出发，我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病，通过母体遗传，男性发病率较高。所以，如果携带了这种致病基因，最好也选择生女儿。

四、假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD），是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，通常5岁左右发病。

如果这种遗传病，也是比较悲催的。由于肌肉部分“营养不良”，宝宝可能就逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患上这个病的宝宝，动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，走起路来像小鸭子……严重的话，到10岁的时候可能就已不能行走了……

郁闷的是，目前对于DMD还没有治疗的办法，唯一有效的预防途径，就是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。

所以，不妨从备孕开始就小心翼翼准备起吧，如果不怀男胎就不会有什么问题的。那么，如果你是假肥大性肌营养不良的致病基因携带者，一定要做好思想准备，别一心想着生儿子哦。

四、什么是遗传性疾病呢

遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变和染色体畸变）而造成的疾病。这是一种严重危害人类健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下传递。

我们已经知道人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它们出了毛病，人就会发生遗传病。来自父母的许多遗传信息通过基因由染色体携带给一下代。

人的23对染色体上约有5万对基因，在如此庞大的队伍中产生几个“异己分子”是不足为奇的事情。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因。换句话说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖。

例如，父亲的某一个基因出了毛病，而母亲相应的基因完全正常，这样结合起来，不正常基因往往被正常基因所掩盖，没有表现的机会。所以，绝大多的数孩子的体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，但却不发生遗传病。而当父母带有同样缺陷的基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法再被掩盖，这个孩子就难以避免遗传疾病的厄运。这种概率虽然很小，但是总会出现。

由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇（唇裂）、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可发生，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起的。