怎么查苯丙酮尿症 认识苯丙酮尿症的检查方法

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症已成为新生儿疾病筛查的主要疾病之一，通常采集新生儿的足跟血，通过相关的实验室检查，就可以明确诊断。苯丙酮尿症患儿无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，身体中缺乏了相应的代谢酶，苯丙氨酸无法在代谢中转化为酪氨酸，直接从尿液中排出。那么到底怎么查苯丙酮尿症?这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题，带你认识苯丙酮尿症的检查方法，希望对大家有帮助。

1、新生儿期足跟血筛查。新生儿出生3天后，采集足跟末梢血，被邮寄到新生儿疾病筛查中心，使用Guthrie细菌生长抑制试验检测此病。其原理是看血液中是否有足够的苯丙氨酸能促进枯草杆菌增殖，以杆菌的生长圈范围来估算新生儿血清中苯病氨酸的含量。

2、尿三氯化铁试验。对于处于较大年龄阶段的婴儿和儿童，发现可疑苯丙酮尿症时，需进行此项检查。方法是将三氯化铁滴入到检测的尿液，出现绿色反应，则代表检测结果阳性，说明尿中的苯丙氨酸浓度比较高。此外，还有二硝基苯肼试验，也可以测尿中苯丙氨酸的含量，显示黄色沉淀为阳性结果。

3、尿蝶呤分析。采用高压液相层析的方法，检测尿液中蝶呤的含量，除了明确诊断外，还可以鉴别出苯丙酮尿症的分型。典型P苯丙酮尿症患儿尿液中蝶呤排出量非常之高，可以认为该方法是诊断苯丙酮尿症的金标准。

综上所述，怎么查苯丙酮尿症?小编已经带你认识了苯丙酮尿症的检查方法。苯丙酮尿症对患儿的危害较大，及早确诊，有助于尽早展开治疗。苯丙酮尿症的检查方法主要有三种，包括了新生儿足跟血筛查、尿三氯化铁试验和尿蝶呤分析。任何一种检查方法均可明确诊断受检者是否患有苯丙酮尿症。