小儿范科尼综合征 尽早发现及时很重要

范科尼综合征是一种罕见的疾病，该病在婴幼儿多见，但是多在成年出现症状，因此很多人患病时自己并不知道，一旦确诊时多数已经出现机体脏器功能的损害，因此小儿出生后定期做好体检时非常重要的，另外该病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，临床上以对症治疗为主。今天小编就来给大家讲一讲该病的临床症状和治疗方法。

范科尼综合征会出现什么样的临床症状呢?对于原发型的患者，多于6～12个月发病，患者常出现抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象，因此患儿会出现脱水、便秘、多尿、烦渴、喂养困难、机体消瘦、生长发育迟缓，慢性起病的患者多在两岁以后发病，以侏儒症和佝偻病为主;对于继发型的患者，多于该病的病因有关，若为胱氨酸堆积过多，可出现肾脏的严重损害，患者会出现低钾、脱水、多饮、渗透性利尿的症状，同时伴有多尿、多饮、呕吐、拒食、消瘦、机体发育迟缓等佝偻病和营养不良的症状。若为果糖不耐受，多为常染色体隐性遗传疾病，若患者食用果糖或水果时可急性发病，出现呕吐、腹泻、低血糖与高尿酸血症，不及时治疗可危及生命。

对于这个疾病，若为原发的遗传因素导致，则无根治的方法，以对症治疗为主，即碳酸氢根丢失情况补充碱剂，以恢复酸碱平衡的稳定，纠正酸中毒;适当的补足含盐的液体以纠正低血容量;肾功能衰竭则宜进行透析或肾移植。对于继发性的疾病，则以病因治疗为主。

以上讲了关于小儿范科尼综合征的相关症状和治疗方法，相信大家都有所了解，虽然该病并不常见，但是一旦发病，症状较为严重且治疗的难度较大，因此定期体检及时发现，才能尽早治疗，延缓肾脏功能的衰竭。最后祝各位患者早日康复!