先天性输精管缺如的发病机制有哪些 用药疗法有哪些

一、先天性输精管缺如的发病机制有哪些

先天性输精管缺如可分为：

1.双侧输精管缺如（CB*D）由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾、精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。

2.单侧输精管缺如（CU*D）由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾、输尿管、输精管、附睾管均缺如。

3.部分输精管缺如又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致。其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状，管腔闭锁不通。中肾管分支发育成重复输精管，在所报告的重复输精管病例中，大多数重复侧有两个睾丸，输精管各自与一个睾丸相连。此外输精管可偏离精索，异位开口于其他部位，1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛门闭锁。由于睾丸自生殖嵴发育而来，故输精管畸形时睾丸一般无异常。

根据临床表现及与囊性纤维化病的关系，先天性输精管缺如可分为2类：第1类与囊性纤维化病明确相关，患者多以慢性肺部疾患、胰腺功能不足等就诊。检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状；第2类病因不明，临床多以不育就诊，而体检时未见其他异常。

二、先天性输精管缺如的病理病因有哪些

先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，在白种人中发病率达1/2000活产儿，致病基因携带者频率高达1/22。其临床主要表现为慢性肺部疾患，胰腺外分泌功能不足，汗液电解质浓度增高及男性不育等。该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带（7q31），并已克隆测序。基因全长250kb，有27个外显子，eDNA长6129bp，编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物（cysticfibrosistransportregulator，CFTR），行使氯离子通道的功能。目前该基因已发现600余种突变和变异，覆盖整个CFTR基因区域，其中白种人中70%的突变？F508，即第10外显子第1653～l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子。

三、先天性输精管缺如的用药疗法有哪些

研究表明，先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率。但该病的治疗仍相当困难。以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊，并使患者妻子怀孕。随后一些学者用静脉、睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广。Cruz（1980）报道25例有4例怀孕，1例自然流产。Kelaml（1982）报道23例中2例怀孕，1例自然流产。Silber等（1985）报道24例却无1例怀孕。实践证明成功率太低，难以在临床上推广。近年Tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术（microsurgicalepididymalspermaspiration，MESA）与细胞质内精子注射（intracytoplamicsperminjection，ICSI）相结合进行治疗，可有效提高生育率。

针对囊性纤维化主要是对症处理，应用抗生素，采用饮食疗法以利食物消化吸收。

四、先天性输精管缺如的症状体征和检查方法有哪些呢

症状体征

双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精。阴囊触诊精索内扪及不到输精管。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗。重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。

检查方法

实验室检查：

CBVAD者精液量少，pH低，无精子，精浆果糖缺乏或含量低（＜0.87g/ml或＜13μmol/1次射精）。

其他辅助检查：

1.睾丸组织检查其曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。

2.影像学检查B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良；肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。

　并发症

单侧输精管缺如时，可伴有同侧肾缺如，输精管缺如往往伴有精囊及部分附睾缺如，但输精管缺如并不伴睾丸缺如，这是因为睾丸来自原始性腺，而附睾、输精管、精囊和射精管来自中肾管。