一、小儿脊柱裂的症状是什么呢
(1)隐性脊柱裂(spinabifidaocculta):这一类畸形很多见,只有脊椎管缺损,脊髓本身正常,因此没有神经系统症状,对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关,但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象,如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。通过X线检查可以确诊。
(2)脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele):在脊柱缺损部位有囊状物,较多发生在腰骶部。肿物为圆形,可能长得很大,里面只有脑脊膜和脑脊液,没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤,肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃,则往往形成脑脊液漏或合并感染。
二、小儿脊柱裂的发病机制是什么
研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素A、B1、B2、C、D、E、烟酸等)的缺乏与NTD发生的关系,尤其是叶酸与NTD关系,自20世纪80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是NTD发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏,致使DNA合成障碍,从而影响细胞分裂与增殖。叶酸是一种水溶性维生素,是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质。怀孕早期正值胚胎分化、胎盘形成阶段,细胞生长、分裂十分旺盛,如果孕妇叶酸缺乏,将影响胎儿神经系统雏形-神经管的正常发育,以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良,出现NTD,而引起自发性流产、死胎。
母亲孕早期锌缺乏也是引起胎儿发生NTD的一种环境因素。其他微量元素如铜、钙、硒等的摄入不足也可诱发NTD,但其确切作用尚不清楚。至于严重妊娠反应诱发NTD的原因,可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水,造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致。
三、小儿脊柱裂的检查方法是什么
研究脊柱裂病因,有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天,脊索上方外胚层增厚形成神经板,然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢,融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天,位于第3体节水平,即未来脑干形成区域,融合是从视原基部位开始,并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23~26天闭合,若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26~30天闭合,若闭合不全则形成脊柱裂。
疾病诊断
与下肢瘫痪、脑积水的其他病因相鉴别,根据临床特点和辅助检查容易鉴别诊断。
检查方法
实验室检查:
并发感染时外周血象白细胞显著增高;颅内感染时,脑脊液白细胞显著增高。
其他辅助检查:
脊柱X线平片显示椎板棘突缺如,椎弓根间距增宽,骨质缺损部位与软组织肿物相连接。CT及MRI也可显示囊内容物。
四、小儿脊柱裂的并发症及预后方法是什么
并发症
1.脊柱裂并发症可发生下肢青紫和水肿,容易发生营养性溃疡,甚至坏疽,常有肌肉挛缩,有时有髋关节脱位,马蹄足畸形等。
2.脊柱裂伴发畸形脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形如:
(1)脊髓内积水:多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部,很多液体积留在脊髓中央管,囊内只有萎缩的脊髓组织。
(2)无脊髓:脊髓未发育常伴有无脑畸形,出生后很快即死亡。
(3)皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织:可能侵入硬脑膜或脊髓。
3.同时存在的畸形与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。
预后
隐性脊柱裂本身并不妨碍健康。有脑脊膜膨出时囊肿大都不断地增加,囊壁太薄时容易破裂而继发脑膜炎,有时细菌通过薄壁引起感染。如囊肿内无神经组织,囊肿切除后可完全治愈,遗留的脊柱裂不产生任何症状。有神经系统症状者预后不良,切除囊肿后症状很难改善,而且往往加重。