染色体病 认清四大综合征很必要

我们每个人体内都含有染色体，染色体是细胞内具有遗传性质的物质。对于我们人类而言，染色体的正常与否决定人们是不是健康的，由染色体异常引起的疾病，被称作染色体病，这种疾病的表现形式有很多种，多数表现为智力问题，身体残缺等，下面我们就来看看有哪些症状吧。

1、三体综合征

一定数量的同源染色体数目不是正常的两个，而是三个染色体。染色体病总数47。常见的三体综合征和21三体综合征(唐氏综合征、18三体综合征(唐氏综合症)爱德华氏综合征、13三体综合征(爱德华兹综合征)三体综合征综合征，其中集成PADOW)21三体综合征最常见。21三体综合征(唐氏综合征或唐氏综合征)新生儿的发病率为每千人0.7～1.5人，染色体核型为47，XX或XY，±21。主要的临床特征是智力低下、发育迟缓、宽眼距、侧斜，内眦赘皮、腭弓塔，可见第三新生儿囟门舌口，通常是通过手的掌纹三叉(ATD)角大于65，拇趾胫弓，先天性心脏病患者，男性患者单侧隐睾睾丸。少数21三体综合征(唐氏综合征)是易位的三体47(D，G易位或G，G易位)和嵌合三体性(例如，+21/46嵌合体)。

2、部分三体综合征

由三个染色体组成的染色体疾病，染色体数目为46或47。这是一种较为常见的常染色体结构异常综合征，1～22染色体部分三体综合征已被报道。例如，9p部分三体综合征，即单个细胞中9号染色体短臂的染色体病患者三。共同的特点是头、宽眼距、小眼睛、深侧向眼角斜，斜视，大耳，短颈漏斗胸，宽胸距、前凸或侧凸，性腺发育不全，长，短，小的方阵，指甲发育异常、中度精神发育迟滞。少数病人在很小的时候就死了，大多数人可以活到成年。

3、部分单体综合征

由于没有常染色体，染色体数目46。部分缺失可为短臂部分缺失()、长臂部分缺失(或长臂部分)有缺陷导致圆形染色体(R)。虽然部分缺失综合征的发病率并不高，但缺乏广泛的临床症状也远大于一些三体综合征，往往在婴儿期。例如，5p的综合征，5号染色体短臂部分缺失综合征，又称库欣综合征患者的临床特征主要是生长延缓，婴儿的头，满月脸、宽眼距、内眦赘皮，斜侧眼角，斜视，严重的精神发育迟缓，婴儿哭的像个猫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早死亡。

4、单体综合征

单染色体是单染色体疾病，非常罕见，少数存活个体，多为胎儿死亡。共有21种单体和22单体。

以上就是染色体病表现出来的四大综合征，经过小编的介绍，相信大家对它肯定有了新的了解，染色体异常就会引起以上的疾病，而且这种是伴随终身的，所以人们在怀孕的时候一定要定期检查，避免这种情况的发生。不然只会给家人和孩子带来负担和痛苦。