“风险评估”也能筛查唐氏综合症
篇一：孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查
“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。
同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。
记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
医生立场中立，孕妇忐忑不安
林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。
记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。
让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
准确率低，唐氏筛查有待改进
据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。
但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。
武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。
同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。
专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上
篇二：“风险评估”也能筛查唐氏综合症
35岁以上高龄产妇筛查唐氏综合征(简称“唐筛”)未必要做羊水穿刺。昨日(6日)，记者从中国首届FMF“早孕期筛查及胎儿宫内治疗”国际学术论坛上获悉，孕妇若在孕早期做生化超声和遗传咨询，可大幅度减少不必要的羊水或脐带穿刺，减轻心理及经济负担。
随着高龄产妇的增加，她们不少人都遇到同一个问题：只要超过35岁的孕妇到医院检查，基本上算出来都是唐氏高危，医生大多建议做羊水穿刺。
“虽然看了几个医生，都跟我说羊水穿刺导致流产的风险很小，但又有谁能担保出风险的那个人不是我呢？而且要等到第5个月才能检查，即使发现了再引产，对我们来说也是很大的伤害。”38岁才怀孕的司徒女士说出了很多高龄产妇的担忧。
记者从会上获悉，暨南大学附属第一医院产前诊断中心与英国胎儿医学基金会(FMF)合作，在国内首推“早孕期唐氏综合征综合风险分析一站式服务”。
“对于早期妊娠(3个月左右)的女性，我们通过做生化超声和遗传咨询等内容，得出一个风险系数，就能评估出胎儿患唐氏的风险有多高。”该中心主任李玮Z副教授介绍，这套方法使用的是国际统一采用的早孕期胎儿染色体异常风险评估系统，阳性筛出率达90%-95%。
篇三：什么是“母血筛检唐氏综合症”
近几年来，医学家们陆续发现患有唐氏综合征的胎儿的妈妈在怀孕过程中，其血液中“甲胎蛋白”的浓度会比相同周数的其他妈妈的血液中的含量值低很多，而“乙型人绒毛膜促性腺激素”则会高很多。所以发展出一套公式，可以根据胎儿周数(最好是用超声波算出的周数)、母亲年龄、体重，以及抽取母血检测上述两种生化物质的血中浓度，算出怀有唐氏综合征的胎儿的危险概率。如果概率大于1/270，如1/200、1/100等，表示胎儿患唐氏综合征的机会很大，属高危险群，通常医生会建议孕妇再做羊膜穿刺术以确定是否为唐氏综合征。目前，抽血化验的时间一般是在怀孕15～20周。这项筛检是抽取母血，故对胎儿不会有影响。
孕妇是否需要做母血筛
许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检？”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。其实根据统计，每年生下来的唐氏综合征婴儿，只有17%是高龄妈妈生的；亦即大部分的唐氏综合征婴儿，还是年轻的妈妈生的。所以，高龄孕妇比较“危险”，可是年轻妈妈也一样不能大意。所以，所有的孕妇，不论年龄大小，都要进行筛检。
母血筛检正常还会不会生下唐氏综合征婴儿
母血筛检最好在15～20周实施，抽血之后1～2周去看结果。如果有唐氏综合征的可能性，危险概率大于1/270，则要做羊膜穿刺术检验，以确定是否为唐氏综合征。目前的检出率为70%～80%。许多准妈妈会问：“母血筛检是不是正常？”其实母血筛检只能算出“危不危险”，不能算出“正不正常”。所以计算值只是代表胎儿得唐氏综合征的机会有多大而已，如果要真的确定答案，那只有做羊膜穿刺术才行。如果抽血值的危险概率低于规定值者(1/270以上)，并不表示胎儿就一定不是唐氏综合征。约有1/4的唐氏综合征胎儿，仍无法从筛检中检出，所以，孕妇的超声波检查仍然要做，以期及早发现胎儿异常。最后要强调的是，不是所有孕妇都需做羊膜穿刺术检查，但是每位孕妇，在周数范围内，均应“考虑”接受母血筛检。
