篇一:唐氏筛查有必要做吗?
唐氏筛查有必要做吗?你是否也有这样的疑问呢?唐氏筛查是孕期检查项目之一,那么,在孕期什么时候进行唐氏筛查最好呢?唐氏筛查的准确度有多少呢?今天小编就来为你解答。
一、唐氏筛查有必要做吗
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
那么,做唐氏筛查的准确度有多高呢?
二、唐氏筛查的准确度
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验系数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验系数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查系数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
篇二:哪些孕妈妈需要进行唐氏筛查?
哪些孕妈妈需要进行唐氏筛查?专家介绍说,就一般情况而言,唐氏筛查是每个孕妈妈都有必要做的,而有些孕妈妈是不愿意去做的,但是,对于一些特殊情况的孕妈妈来说,是必须进行做唐氏筛查的,因为她们患病的几率很大。具体情况,我们请专家给我们介绍一下。
哪些孕妈妈需要进行唐氏筛查?
专家介绍说,孕期做唐氏筛查,可通过唐氏筛查检测自己怀孕是否正常,另外,对于一些出先天缺陷胎儿也能够检测出来,这就可很好地避免了先天缺陷胎儿的出生,要知道,这些有先天性缺陷的儿童,生活一般是很难自理的,而且治疗的费用也很昂贵,对于一些普通的家庭来说,是很难承受的。
如果是孕妈妈有以下这些情况出现,那么,就必须进行唐氏筛查,这样对自己对胎儿的健康,才能有一个很好的交代。
1、年龄大于35岁的孕妈妈
对于这类孕妈妈来说,是属于高龄产妇,高龄产妇的胎儿很容易出现宫内发育迟缓和早产的可能,另外,据统计,高龄孕产妇21三体(唐氏)综合征的发生率明显增加,出现唐氏儿的几率很大,因此,一定要做唐氏筛查,以保证胎儿是健康的。
2、有分娩史的孕妈妈
如果孕妈妈曾经有过异常孩子的分娩史,如:生了一个脑积水的孩子,或者是有臀位产等孕妈妈,也有必要做唐氏筛查,这样才能避免同样的事情发生。
3、胎儿停止发育的孕妈妈
导致胎儿出现停止发育的原因有很多,其中之一就是染色体的问题导致,因此,如果是这类孕妈妈再次怀孕,那么,就要进行唐氏筛查,以排除是染色体存在异常的情况,否则,很容易再次出现胚胎不发育而致早期流产的等不良情况出现。
4、有家族史的孕妈妈
如果是孕妈妈的家族中,有出现过唐氏儿情况的。那么,孕妈妈此次怀孕了,也必须进行唐氏筛查,以排除自己的孩子存在唐氏儿的可能。另外,妊娠期间有阴道出血;在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响;或是在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史的孕妈妈,也有必要进行唐氏筛查。
温馨提示:一般进行唐氏筛查大概就是两百多元,价格不是很贵,另外,如果发现异常情况做羊水穿刺应该是一千块钱以内,一般的家庭都是能够承受的,因此,孕妈妈可以进行唐氏筛查,以免出现不良的后果。
篇三:孕4月应做唐氏综合征产前筛查
体格检查及咨询体温、脉搏、呼吸、血压、体重、宫高、查体(水肿等)、医生问诊、孕期保健知识、孕期咨询、化验产前DS检查,即唐氏综合征产前筛查。唐氏筛查是用一种简便、经济、对胎儿无损伤的检查方法,找出孕妇中怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一,每一个怀孕妇女都有可能生出“唐氏儿”,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏综合症产前筛查一般在14~20周之间进行。医生要抽取孕妇血清,检查母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,结合孕妇预产期、年龄、采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,当孕妇低于35岁时,唐氏筛查作为一种无创、简便的检查方法成为首选,这种方法能发现约65%的唐氏综合征胎儿。