唐氏综合症高风险怎么办 唐氏综合症高危人群是哪些

一、唐氏综合症高风险怎么办才好

如果被告知唐氏综合症高风险的话，一定要重视起来，最好去做一个详细的检查，看看孩子是否属于唐氏儿，如果被医生告诉是唐氏儿的话这样的孩子最好不要生下来。

一、唐氏高风险，确实要做进步检查确定是否是唐氏儿，如是唐氏儿就没必要留他。

指导意见：

有两种检查，做无创或抽羊水做产前诊断，相信你也不想有那种低下的孩子，所以最好能做进一步检查。

二、目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。

指导意见：

至于是否会有唐氏儿的可能性，是谁都无法说清楚的。从安全的角度来讲，如果想继续妊娠，最好是选择正规医院做个羊水穿刺检查，再根据检查结果来决定是否需继续妊娠为宜。

三、唐氏综合症风险率，正常标准为1/270。你的是1/107，大于1/270，属于高风险。也就是说，你的指标在唐氏筛查中现实有可能在107个孩子中有1个可能有先天性缺陷。医生会建议你做羊水穿刺，但最终还是看你自己的意愿，你应该和家人商量一下。毕竟羊水穿刺有一定风险，有可能羊水会被污染，也有可能导致流产。

四、唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0。5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等

二、唐氏综合症有哪些高危人群

唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。临床表现主要有：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。高龄孕妇的卵子老化，容易导致21号染色体发生异常现象，从而导致出生的宝宝患有小儿唐氏综合症。可见，年龄是诱发唐氏综合症不分离的重要原因。建议在产前应该遗传咨询和产前诊断。

三、唐氏筛查高危概率的标准

据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

很多人会问筛查结果多少算正常?其实各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。

一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

因为唐氏儿因为智力严重低下，生活完全不可以自理，而且携带多种并发症，终生无法治愈，因而会给家庭带来繁重的肉体和经济担负。因此每一位准妈妈都要为自己的家庭和宝宝的未来着想，进行唐氏筛查检查，祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

四、不做唐氏筛查可不可以

唐氏筛查这种检查方法主要是检查一些唐氏疾病的发病情况，它可以帮助我们分析身体的健康程度，所以我们在生活中想要去检查是比较好的。如果你们认为自己的身体情况是没有任何问题，那你们也可以不用做唐氏筛查，所以你们想要在生活中不做唐氏筛查是你们的原因，只是你们不能分析身体的健康程度。

如果你们在生活中不做唐氏筛查这种检查方法也是没有问题的，主要是你们要认为自己的身体是没有问题，因为等到身体出现疾病的时候，我们想要来治疗它是比较困难的，希望你们可以引起重视。

唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以即使做也不能确定胎儿是否就一定是正常的，或是一定就是异常的。不过，检查后，如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小;如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

这种筛查是自愿的，一般在16周后做，主要是看孩子的唐氏综合症的机率大不大,宝宝是不是会畸形。35周岁以上的孕妇最好是做，35周岁以下的孕妇，如果确定没有遗传疾病，坚信宝宝的健康，不做也不会有大问题，这种检查不会对宝宝有影响，只是看他自身发育情况，不能改变什么。

唐氏是偶发的，与家族病史没关系，任何人都可能生唐宝宝，只是几率灰常灰常低。唐筛是羊水穿刺的筛选性实验，提供一个几率值，除此之外什么都不代表。羊穿可以把99%染色体异常的宝宝查出来。至于做不做，纯粹个人选择。