唐氏综合症的患者会有特殊的面部以及体征上的表现,例如眼部上斜、眼距较宽,眼裂较小、颈部较短、皮肤宽松、身材矮小等,有些患者的舌头偏胖还会伸出口外。唐氏综合症患者的成长发育会落后于同龄的儿童,智力也会偏低。
患有唐氏综合症的儿童会产生喂养困难以及嗜睡的情况,智力低下的情况会随着患者年龄的增长而逐渐明显,而且性发育以及动作发育都迟缓。男性唐氏综合症患者成长到青春期也不会有生育的能力。而女性的唐氏综合症患者在长大后会有月经,是会有生育能力的。
唐氏综合症的患者常常会伴有先天性心脏病畸形的情况,同时身体的免疫能力较弱,白血病的患者比普通人群高一些,在三十岁以后则可能产生老年性痴呆的症状。
对于唐氏综合症这类疾病来说,发现了患者进行积极有效的检查和治疗是格外重要的,目前能够检查唐氏综合症的方法有对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、脑电图、心电图、超声以及X线片检查等,医生需要根据患者的检查结果进行诊断。
如果确诊患有了唐氏综合症就应该及时最及时的治疗,目前治疗唐氏综合症最普遍采用的就是药物疗法,需要长期的进行服药,如果伴有肠胃道以及心脏的疾病需要进行手术治疗。
由于患有唐氏综合症的危害极大,因此积极预防这类疾病的产生是十分重要的,孕妇年龄越大,患有这个疾病的风险也越大,孕妇在怀孕的期间要定期到医院进行孕检,要注意加强营养的补充,全面学习医学的相关知识,才能降低疾病的发病率。