白化病是常染色体遗传病吗 白化病与办法有预防吗

一、白化病是不是常染色体遗传病

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

二、白化病有哪些防治方法

白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。

白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

三、白化病患者的注意事项有哪些

白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病，常常是病人体内缺乏酪氨酸酶，无法将酪氨酷转变为黑色素。于是，在患者出生时全身毛发呈白色，连皮肤、眼睛也缺乏色素，因此对光线的耐受性减低，在日常生活中即表现为显著的怕光现象，患考总是眯缝着眼，通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色，井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上，白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。

最重要避免强烈的日光照射，出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛，减轻畏光的不适感，即使夏季外出也尽量穿长袖长裤，也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变，如基底细胞癌等，涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查，及时发现癌症迹象。

白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。

四、白化病有什么样的遗传规律

假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4(纯合子)正常.

⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.

⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子.

⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病.

⑷男女患病的机会均等.

⑸杂合子表型正常，但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.

⑺近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者)，这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为*)会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的.