一、染色体异常引产的原因
正常的人类的每个细胞里都具有23对染色体,其中44条为常染色体,常染色体是男女都具有的,剩下的两条在女性身体上为XX,在男性身体上为XY。XX和称为性染色体。不管是常染色体还是性染色体都有可能发生异常发育,当染色体出现异常时,就会导致我们机体表现某些疾病,染色体疾病是无法治愈的,所以当妈妈怀孕时发现胎儿有染色体异常的话,医生都会建议妈妈们做出流产或引产的选择。
性染色体异常对胎儿的影响
性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:
1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)
在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。
2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)
在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。
3、脆X综合征
是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。
二、孕前如何减少染色体异常的发生几率
1、远离各种污染源,如药物污染,辐射,电磁波污染等;同时要避免对二手烟等有毒气体的吸入,最好养成良好的饮食习惯和生活习惯,注意个人营养需求的全面均衡,基本上能够减少很多不利因素。
2、尽量避免高龄再去孕育孩子的想法,因为对女士来说,随着年龄增加,胎儿患染色体异常的可能性也会增加;之前有过染色体检查异常或畸形、习惯性流产等情况的妇女也要注意。
3、早诊断,早预防。用来检查胎儿是否正常的方法有很多,其中常用的诊断染色体缺陷的方法就是抽取羊水;一般都是通过咨询检测,到诊断,最后建议性的流产,以防止不健康的胎儿出生,因此妇女要做到定期对身体的检查。
4、孕妇也应适当运动,但运动方式与常人不同。孕妇不要做剧烈运动,比如打篮球、打排球等。
5、日常,孕妇要注意饮食,多吃新鲜蔬菜水果,多吃瘦肉、鸡等营养食品,但不要食用太肥腻的食物,不要吃辛辣食物,不要吃不利于身体健康的霉变食物。
三、染色体异常的孕妇如何保健
一、孕妇不宜过多饮茶
孕妇不宜饮茶过多、过浓,因为茶中的茶碱(*)具有兴奋作用,会使胎动增加,乃至危害胎儿生长发育。
二、孕妇不宜过量喝饮料、饮酒
由于一些饮料含有*、可乐宁等生物碱,孕妇喝后会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等中毒症状,影响胎儿大脑、心脏和肝脏等重要器官的正常发育,致使婴儿出生后患先天性疾病。酒中含有乙醇,对人体的大脑、肝脏和心脏有一定的毒性。它可以通过胎盘进入胎儿体内,使婴儿出生后智力低下,面容特殊,身体矮小,严重者可导致智力障碍。
三、孕妇不宜多食醋
怀孕最初半个月左右,大量的酸性食物,可使体内碱度下降,从而引起疲乏、无力。而长时间的酸性体质,不仅使母体罹患某些疾病,最重要的是会影响胎儿正常的生长发育,甚至可导致胎儿畸形。
四、孕妇不宜多食山楂
现代医学研究证实,山楂对妇女子宫有收缩作用,若孕妇大量食用山楂及其制品,就会刺激子宫收缩,严重的可导致流产。
五、不宜吃热性调料
怀孕后吃小茴香、大茴香、花椒、桂皮、辣椒、五香粉等热性香料,以及油炸、炒等热性食品,容易消耗肠道水分,使胃肠腺体分泌减少,造成便秘。发生便秘后,孕妇用力排便,令腹压增大,压迫子宫内胎儿,易造成胎动不安、胎儿发育畸形、羊水早破、自然流产、早产等不良后果。
四、染色体异常不育的几种病症
脆性x染色体综合征
脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生育能力。
克氏综合征(Klinerfelter综合征)
该综合征也称为原发性小睾丸症,患者比正常男性多一条染色体,为47,XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人,刚毛及胡须稀少,阴茎短小,睾丸偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中兀精子存在。
46,XX男性综合征
1946年首次报道,发病率约1/15000,患者核型同正常女性的46,XX,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性机能减退,有些患者睾丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数量极少。
XYY综合征
发病率约1:l000,该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生育能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。
常染色体异常所致不育
如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育。患者核型为48xXY+2l
核型正常的遗传性不育
如Kallman综合征,又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。