一、为什么要检查地中海贫血
一般是在孕前查的,因为地中海贫血属于遗传性疾病,有遗传给后代的可能性,是孕前检查的必须项。
什么是地中海贫血
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
二、怎样检查地中海贫血
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血,则得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多》0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、静止型
红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBarts,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
三、孕妇地中海贫血吃什么食物好
1、麦冬芝麻糖:麦冬100g,黑芝麻300g,蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净,火炒,倒出冷却研碎。麦冬去心洗净,加水半碗,浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内,加盖,旺火隔水蒸3小时离火。
2、花生枣米粥:花生米30粒,红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣,加水煮于六成熟人红枣煮烂,取出红枣去皮、核,与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺,适用于贫血,血小板减少性紫癜,即可用为平时保健食品。
3、枸杞银耳羹:银耳20g,枸杞25g,冰糖或白糖100g,鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头,枸杞洗后沥水,打蛋取清。沙锅加水,沸后投蛋清、糖撑匀,再沸时入枸杞和银耳,炖片刻。功能是滋补强身。
4、当归煮鸡蛋:当归9g,鸡蛋2个,红糖50g。当归煎水取汁后,打入鸡蛋煮熟,人红糖调匀,每次月经净后食1~2次。功能是补血调经,尤适用于妇女血虚,月经不调,或身体虚弱等症。
四、孕妇有地中海贫血怎么办
常见的地中海贫血分α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型:轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血,不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。
重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活,而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。
但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间没有任何症状,B超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。