成骨不全患者的护理 该怎么治疗成骨不全
一、成骨不全患者要如何护理
1、增加户外活动和晒太阳，积极参加体育锻炼，并持之以恒。运动锻炼可以促进血液循环，增加骨骼的营养，提高钙质的吸收和利用率，减轻骨骼的骨质脱钙，以延缓骨衰老。
2、注意饮食营养。多吃含钙和维生素C的食物，如牛奶(或奶制品)、蛋类、豆类、鱼类、瘦肉、绿叶蔬菜、糙米、海带、紫菜、虾皮以及带骨头吃的鱼罐头等食品，其中以虾皮含钙量最高，据测每100克虾皮含钙1克，经常吃虾皮，对骨胳大有好处。
温馨提示，成骨不全是一种罕见的遗传性疾病，病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。因为成骨不全没有特殊的有效治疗方法，主要是预防骨折。除了预防之外，还要做好以上保健措施。
二、成骨不全该怎么治疗
随着康复医学的发展，Gerber等(1990)对婴儿与儿童的成骨不全患者，提出系统康复的概念。在严格保护下水疗，练习坐直，加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿文具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果。Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立，这种方法舒适、安全，可减少骨折的发生率。康复治疗后，骨密度也有所增加。
为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓腔内，部分在骨旁，也有帮助，3—4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺列，加强脆弱骨的强度，明显改善功能。手术不宜选择非常严重的病例，应选择肢体畸形矫正后，有恢复站立、行走能力的病例。正确的估计判断畸形骨的实际状态非常重要，畸形骨干不只是成角、弓形弯曲，往往还有严重扭转，在普通x线平片上，很难判断髓腔的宽窄，多段截骨，扩大髓腔。
重新组合后，用何种内支撑物加强，术前必须充分准备。可延伸髓内支杆有两种类型，Balley—勋bow杆与Sheffield杆。放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，远端要穿过铺板，直达相当于成人跺间的位置，并要放在于箭端中央或近中央的位置，才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用。双侧股骨、胫骨畸形，宜分次先矫正双侧股骨，再矫正双侧胫骨。同时矫正同侧股骨与胫骨畸形，术后很难维持。股骨一般不需要植骨，大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高，术后有可能出现髋内翻。术后骨愈合时间长，可靠支具足够的保护是必不可少的。随着患儿生长要择期更换内支撑物。
三、成骨不全有什么特殊的检查项目
成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种先天性遗传性疾病。成骨不全的诊断一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
成骨不全患者的BMD有泛发性明显下降，一般以脊椎和松质骨为主的骨骼更明显。I型前胶原C端前肽(PICP)排出量明显降低，其他生化指标如ALP、骨钙素、尿羟脯氨酸等稍升高。这表明，成骨不全患者的主要改变是I型胶原合成障碍，同时也伴有继发性矿化不良和骨微结构失常。PICP是了解I型胶原合成的较好指标。
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，较后者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
Sarathchandra等测量成骨不全患者骨组织的钙/磷比值，并用电子探针(electronprobe)和透射电镜X线微分析(X-raymicroanalysis)发现成骨不全患者的骨组织中的钙/磷比值下降(下降程度可反映病情的严重性)，其中II型成骨不全患者的钙/磷比值(1.49)下降最明显(正常人为1.69)，这可能是骨脆性增加的原因之一。用光镜、偏振光镜、微放射照片和扫描电镜等检查患者的牙组织有助于成骨不全的诊断及分型。现已发现，150多种I型原胶原基因的突变类型，可用I型胶原cDNA的PCR产物对前α1和前α2链进行自动测序筛选成骨不全。
四、得了成骨不全有什么症状表现
一、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，成骨不全严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
二、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
三、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
四、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
五、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
六、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
