线粒体脑肌病护理常规是什么 线粒体脑肌病有哪些治疗方法

一、线粒体脑肌病患者日常该怎么护理

线粒体脑肌病病人幼年起就有学习成绩差，运动不耐受等情况，导致患者性格孤僻，社交障碍。作为他的家人更要从这方面着手帮助他们走出困境。那么线粒体脑肌病患者日常该怎么护理呢？

步骤/方法：

1解除患者的思想顾虑，鼓励病人参加集体*活动，鼓励病人说出自己的心理感受，耐心倾听病人的叙述，以取得理解并保持良好的人际关系。

2保证充足的睡眠，保持精神放松，进行力所能及的活动，必要时给予氧气吸入，还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。

3运动量超负荷，应立即停止活动，卧床休息，根据病情，逐渐增加活动量，以病人能够耐受为度，病人活动时给予必要的帮助。

4协助翻身时，避免拖、拉、推等动作；采取保护性措施；保持皮肤清洁，每晚用温水擦浴，内衣柔软勤更换；加强病人营养，提高肌体抵抗力。

5给予加床档，防坠床的发生；入厕或外出活动时有人陪护，防摔倒或其他意外受伤；指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼，运动时机、运动量、运动方法得当，防虚脱、摔伤等意外发生。

注意事项：

1、经常巡视病人，提供必要的帮助，避免受伤的可能。2、避免身体某一部位长期受压，翻身1次/2h。3、增加营养摄入，给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食。

二、线粒体脑肌病有哪些临床表现

由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢，无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累，临床出现症状往往是全身性的，只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类，即线粒体肌病和线粒体脑肌病。

其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；KSS综合征；Pearson综合征；Alpers病；Leigh综合征；Menke病；LHON；NARP；Wolfram综合征。现仅就主要综合征的临床特点概述如下：

1、MELAS综合征

即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状，多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病，首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症，肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化，MRI皮层有层状异常信号的特征所见。基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。MELAS患者卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶，病灶可累及皮质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同，MELAS梗死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致，主要集中在代谢旺盛的微血管区域，周围水肿不明显，伴有星型胶质细胞增生。MELAS患者累及神经系统的其他常见症状包括神经性耳聋、偏头痛、认知功能受损、周围神经病、抑郁及一些精神症状等。隐性起病的神经性耳聋常是MELAS的早期表现，常有家系遗传，在未发病的患者亲属中也可发生。随访研究发现超过半数的MELAS患者有不同程度的听力下降和母系遗传的糖尿病和/或耳聋（MIDD）。其次，发病前出现不规则的偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状，头痛常发生在疾病的间歇期，推测可能是线粒体能量代谢受损，一方面增加了神经元的兴奋性，另一方面降低了诱发头痛的阈值所致。再次，MELAS患者发病时可有不同程度的认知障碍，包括语言、记忆、定向力障碍等。最常见是前额叶的执行功能受损，MRI上表现为脑干后部、扣带回的缺血样改变，可能与脑皮质神经元变性有关。另外，少部分患者可出现周围神经病，表现轻微感觉异常、袜套样麻木感等，以隐匿性、渐进性起病为主，常累及远端肢体。

三、线粒体脑肌病有哪些检查

1、电生理检查

肌电图为常用首选检查之一，临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变，少数病例也可见神经源改变或两者兼有，偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者，肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查，对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义，其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律，亦可有局灶性改变，特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻，局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初，虽有发作性头痛，尚未出现脑损害，脑电图不仅可见弥散性全脑失律，亦可见明显局灶性病变，而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。

2、血清乳酸检查

线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常，在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值，病理状态下可升高，仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病，其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。

四、线粒体脑肌病怎样治疗

虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。

1、药物治疗

联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面：

（1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等；

（2）减少毒性产物二*、二甲基甘氨酸等；

（3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等；

（4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态，辅酶Q10又可以促进能量代谢；二*和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成；辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶I缺陷的患者可以联合使用；抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外ME是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗ME的主要方法。