一、什么是软骨病
维生素D缺乏性佝偻病,又叫骨软化症即骨矿化不足,为新形成的骨基质钙化障碍,是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病,维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素,它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。维生素D不足导致的佝偻病,是一种慢性营养缺乏病,发病缓慢,影响生长发育。多发生于3个月~2岁的小儿。
维生素D由皮肤经日照产生,如日照不足,尤其在冬季,需定期通过膳食补充。此外空气污染也可阻碍日光中的紫外线。人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。
维生素D缺乏性佝偻病临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛、以及非特异性的精神神经症状。重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统,同时对小儿的智力发育也有影响。
二、软骨病的病因是什么
1.日光照射不足维生素D由皮肤经日照产生,如日照不足,尤其在冬季,需定期通过膳食补充。此外空气污染也可阻碍日光中的紫外线。人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说,日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。
2.维生素D摄入不足动物性食品是天然维生素D的主要来源,海水鱼如鲱鱼沙丁鱼,动物肝脏鱼肝油等都是维生素D2的良好来源。从鸡蛋、牛肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2,而植物性食物中含维生素D较少。天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要,需多晒太阳,同时补充鱼肝油。
3.钙含量过低或钙磷比例不当食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。人乳中钙、磷含量虽低,但比例(2∶1)适宜,容易被吸收,而牛乳钙、磷含量较高,但钙磷比例(1.2∶1)不当,钙的吸收率较低。
三、软骨病的临床表现是什么
1.初期多数从3个月左右开始发病,此期以精神神经症状为主,患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象,出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦,出现枕部秃发。
2.激期除初期症状外患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主,用手指按在3~6个月患儿的枕骨及顶骨部位,感觉颅骨内陷,随手放松而弹回,称乒乓球征。8~9个月以上的患儿头颅常呈方形,前囟大及闭合延迟,严重者18个月时前囟尚未闭合。两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子,称肋串珠。胸骨中部向前突出形似“鸡胸”,或下陷成“漏斗胸”,胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”;脊柱后突、侧突;会站走的小儿两腿会形成向内或向外弯曲畸形,即“O”型或“X”型腿。患儿的肌肉韧带松弛无力,因腹部肌肉软弱而使腹部膨大,平卧时呈“蛙状腹”,因四肢肌肉无力学会坐站走的年龄都较晚,因两腿无力容易跌跤。出牙较迟,牙齿不整齐,容易发生龋齿。大脑皮质功能异常,条件反射形成缓慢,患儿表情淡漠,语言发育迟缓,免疫力低下,易并发感染、贫血。
四、软骨病的鉴别诊断
1.软骨营养不良是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。
2.低血磷抗生素D佝偻病本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
3.远端肾小管性酸中毒为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。